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问题:

[单选] 下列属于染色体疾病的是()

A . 先天性心脏病
B . 脊柱裂
C . 无脑儿
D . 先天性髋关节脱位
E . 21-三体综合征

简述口腔白斑症。 属于染色体数目异常的是() 环状染色体。 等臂染色体。 单倍体。 整倍体。 嵌合体。 识别染色体的重要标志不包括() 染色体的相对长度。 臂率。 着丝粒指数。 随体。 核型。 病历摘要:男性,58岁,室内装修店主,因咳嗽、咳痰2个月,痰中带血1周入院。患者2个月前无明显诱因出现刺激性咳嗽,咳少量灰白色黏痰,伴右胸背胀痛,无发冷、发热、心悸、盗汗。曾于附近医院按呼吸道感染服用抗生素及消炎止咳中药,疗效不显著。1周来间断痰中带血,有时血多痰少,但无大量咯血,即来院就诊。发病以来无明显消瘦,近日稍感疲乏,食欲尚可,大小便正常。既往无肺炎、结核病史。吸烟30余年,每日1包左右。近5年从事室内装修业务,经常检查装修情况。查体:T37℃,P82次/分,R20次/分,BP124/84mmHg。发育正常,营养中等,神清合作,皮肤巩膜无黄染。双侧锁骨上未及肿大淋巴结,气管中位,无声嘶。双胸廓对称,叩清,右上肺可闻及干啰音,无湿啰音,左肺呼吸音正常,心率82次/分,律齐,无杂音。腹平软、未及肝脾或肿物。未见杵状指,膝反射正常。未引出病理征。辅助检查:Hb120g/L,WBC8.1×109/L,胸部X线片示,右上肺前段有一约3cm×4cm大小椭圆形块状阴影,边缘模糊毛糙,可见细短的毛刺影。要求:根据以上病历摘要,请写出初步诊断、诊断依据(如有两个以上诊断,应分别写出各自诊断依据,未分别写出扣分)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则。 急性粒细胞白血病与急性单核细胞白血病的主要鉴别是() Auer小体存在与否。 POX阳性程度。 PAS阳性程度。 非特异性酯酶染色阳性可否被氟化钠抑制。 血清溶菌酶升高程度。 下列属于染色体疾病的是()
参考答案:

  参考解析

21-三体综合征,即唐氏综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体疾病和弱智的病因。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型3种类型。

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