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一、名词解释

1． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

2． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

3． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

4． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

5． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

6． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺

失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

7． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

8． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

9． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

10． 【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

11．蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

12．RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

二、简答题

13．解释下列非编码RNA （non-codingRNA ）名词:

（1）核仁小RNA （small nucleolar RNA, snoRNA ）;

（2）干扰小RNA （small interfering RNA, siRNA ）;

（3）微RNA （microRNA , miRNA ）

【答案】非编码RNA 是指不被翻译成蛋白质的RNA ，如tRNA , rRNA.snoRNA , siRNA , siRNA

等，这些RNA 不被翻译成蛋白质，但是参与蛋白质翻译过程。

（1）snoRNA 是一个与特性化的非编码RNA 相关的大家族，由内含子编码，已证明有多种功能:

①反义snoRNA 指导rRNA 核糖甲基化;

②snoRNA 与其它RNA 的处理和修饰有关，如核糖体和剪接体核小RNA , gRNA 等。

siRNA 是由Dicer （2）（RNAase III家族中对双链RNA 具有特异性的酶）加工而成，是siRISC 的主要成员，激发与之互补的目标mRNA 的沉默。siRNA 有如下特点:

①长度约在22nt 左右，是双链RNA ，依赖Dicer 酶的加工，是Dicer 的产物，所以具有Dicer 产物的特点;

②生成需要Argonaute 家族蛋白存在; 是RISC 组分;

③siRNA 合成是由双链的RNA 或RNA 前体形成的;

④siRNA 一般是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA 干涉的中间产物;

⑤植物体内也存在内源的siRNA ;

⑥在作用位置上，siRNA 可作用于mRNA 的任何部位，并与mRNA 完全互补;

⑦在作用方式上，siRNA 只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控;

⑧siRNA 不参与生物生长，是RNAi 的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 （3）miRNA 是含有茎环结构的miRNA 前体，经过Dicer 加工之后的一类非编码的小RNA 分子。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能, miRNA 被认为在调控发育过程中有重要作用。miRNA 的特点:

①广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA ，它本身不具有开放阅读框架（ORF ）;

②通常的长度为20~24nt，但在3' 端可以有1~2个碱基的长度变化;

3' 端为轻基，③成熟的miRNA5' 端有一磷酸基团，这一特点使它与大多数寡核苷酸和功能RNA

的降解片段区别开来;

④多数miRNA 还具有高度保守性、时序性和组织特异性。

14．Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有哪些?

【答案】Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有:

（1）X 衍射数据:英国伦敦皇家学院的晶体衍射专家威尔金斯（Maurice Wikins）和科学家弗兰克林（Rosalind Franklin ）用X 射线衍射法确定晶体内部原子间的排列和距离，结果显示DNA 分子很可能具有螺旋结构，宽度为20埃，这个结果为分析DNA 结构提供了重要的依据和证据。

（2）美国生物化学家查伽夫（Erwin ChargafF ）发现，同一生物不同组织的DNA 碱基组成相同，一种生物DNA 碱基组成不随生物体的年龄、营养状态或者环境变化而改变，A 的数目总

C 的数目总是和G 的数目相等，A+G=C+T不同生物来源的DNA 碱基组成不是和T 的数目相等，

同，表现在A+T/G+C比值的不同。