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一、名词解释

1． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

2． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

3． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

4． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

5． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

6． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

7． DNA Fingerprint

DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

8． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

9． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

10．阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

11．单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;

，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）

子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

12．DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

二、简答题

13．简述P53基因“基因卫士”的功能。

【答案】p53基因是位于17号染色体，编码53kDa 的多肽，活性形式为同源四聚体。人类肿瘤中50%〜60%发 现有该基因的突变，一般是一对等位基因中的一个发生错义突变，造成蛋白质中单个氨基酸残基的替换。突变后的p53蛋白不仅自身失去功能，而且还能与野生型等位基因的产物正常的P53蛋白聚合成无功能的四聚体。p53蛋白是在各种组织中普遍存在的转录因子，当DNA 受到损伤时，引起p53蛋白半衰期延长和p53蛋內 活化，p53蛋白水平升高。P53蛋白活化后，可以激活靶基因的转录，

其中一个重要的靶基因是期细胞周期抑制物p21，另一个是DNA 修复蛋白，因而使DNA 受损的细胞不再分裂，修复损伤而维持基因组的稳定。p53的另一个功能是促进细胞凋亡。所以该蛋白通过阻止DNA 受损细胞进入细胞周期，完成修复以及促进凋亡两条途径，使细胞周期停滞，起稳定基因组和抑制突变细胞产生的作用，从而抑制肿瘤发生。

14．什么是上升突变? 什么是下降突变?

【答案】（1）上升突变是指发生在启动子序列上的增强结构基因转录水平的突变。突变后的启动子比现有的启动子更强，能使转录效率和转录量增加。

（2）下降突变是抬发生在启动子序列上的降低结构基因转录水平灼突变。突变后启动子可能不会阻止各个转录单位的起始，但起始效率可能变低并且可能使其邻近基因的转录量降低。

15．什么是封闭复合物、开放复合物以及二元复合物?

【答案】（1）封闭复合物是指RNA 聚合酶全酶与DNA 组成的复合物。此时DNA 仍处于双链状态，不能起始RNA 的合成。

（2）开放复合物是指RNA 聚合酶全酶所结合的DNA 序列中有一小段双链被解开，封闭复合物转变形成的复合物。此时的复合物形成转录泡，酶的构象也发生改变，β和β' 亚基牢固夹住DNA ，这种由启动子与RNA 聚合酶的复合物在这里能进行RNA 的起始合成。

（3）三元复合物是指由开放复合物与最初的两个NTP 相结合并在两个核苷酸之间形成磷酸二酷键后所形成的包括RNA 聚合酶、DNA 和新生RNA 的复合物。

16．定义重组DNA 技术。

【答案】重组DNA 技术又称基因工程，是20世纪70年代初兴起的技术科学，是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种受体生物内，使之按照人们的意愿产生稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA 体外操作程序。

重组DNA 技术使受体细胞在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。因此，供体、受体、载体是重组DNA 技术的三大基本元件。

严格地说，重组DNA 技术并不完全等于基因工程，因为后者还包括其他可能使生物细胞基因组结构得到改造的体系。

17．试述“有其父必有其子”的生物学本质。

【答案】（1）“有其父必有其子”的生物学本质就是遗传，这是生物界的一种普遍现象。 （2）遗传是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代的现象。这是因为子代的性质由遗传所得的基因决定，而子代基因的一半来自于父方，一半来自于母方。每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。正是由于有这种遗传特性，所以各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种:同时也使得子女与父母具有一些相似的特征。

18．TBP 在真核生物三类RNA 聚合酶的转录起始中有怎样的作用和功能?

【答案】TBP 是一种转录因子，其作用如下:

（1）在RNApol I的转录起始过程中，TBP 是SL1的组分，起定位RNApol I的作用;

（2）RNApol II的转录起始由TBP 识别TATA 枢;