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问题:

[单选,B1型题] 交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因()。

A . 编码角蛋白K5和K14基因突变
B . 编码角蛋白K1和K10基因突变
C . 编码板层素5三个亚基的基因突变
D . Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E . ⅩⅦ型胶原基因突变

营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。 编码角蛋白K5和K14基因突变。 编码角蛋白K1和K10基因突变。 编码板层素5三个亚基的基因突变。 Ⅶ型胶原COL7A1基因突变。 ⅩⅦ型胶原基因突变。 男性,40岁,右胸被刀刺伤2小时,呼吸困难。体格检查:右胸壁创口内有活动性出血,并有气体溢出,血压10/7kPa,脉搏140次/分。以上临床表现是下列何种情况的特点()。 A.肺气肿和血胸。 B.开放性气胸。 C.开放性气胸和血胸。 D.张力性气胸和血胸。 E.反常呼吸。 Rh阳性是指红细胞膜上含有() C抗原。 A抗原。 D抗原。 E抗原。 B抗原。 老年弹性组织变性()。 透明变性。 纤维素样变性。 胶样变性。 黏液变性。 嗜碱性变。 皮肤神经纤维瘤()。 透明变性。 纤维素样变性。 胶样变性。 黏液变性。 嗜碱性变。 交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因()。
参考答案:

  参考解析

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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