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问题:

[单选,B1型题] 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。

A . 编码角蛋白K5和K14基因突变
B . 编码角蛋白K1和K10基因突变
C . 编码板层素5三个亚基的基因突变
D . Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E . ⅩⅦ型胶原基因突变

呕血与咯血的鉴别,下列哪种说法不对() 呕血多呈咖啡色,咯血呈鲜红色。 呕血前常有恶心,咯血前常有咳嗽。 呕血者,多伴柏油样便。 呕血者,呕吐物内往往混有食物残渣。 呕血呈碱性,咯血呈酸性。 呕血与咯血的鉴别,下列哪种说法不对() 呕血多呈咖啡色,咯血呈鲜红色。 呕血前常有恶心,咯血前常有咳嗽。 呕血者,多伴柏油样便。 呕血者,呕吐物内往往混有食物残渣。 呕血呈碱性,咯血呈酸性。 内含液体、高出皮面的局限性损害为()。 风团。 结节。 斑疹。 水疱。 囊肿。 Rh阳性是指红细胞膜上含有() C抗原。 A抗原。 D抗原。 E抗原。 B抗原。 单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因()。 编码角蛋白K5和K14基因突变。 编码角蛋白K1和K10基因突变。 编码板层素5三个亚基的基因突变。 Ⅶ型胶原COL7A1基因突变。 ⅩⅦ型胶原基因突变。 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。
参考答案:

  参考解析

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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