12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（） A.血清铜蓝蛋白。 尿铜测定。 血铜测定。 肝功能检查。 同位素铜结合试验。
患者男性，16岁，以呼吸困难和乏力就诊。体征有颈静脉怒张，肝肿大，腹水，下肢浮肿。听诊无杂音。超声示双房明显扩大，心包增厚，回声增强，有钙化点，下腔静脉增宽，最可能的诊断是（）。 冠心病心衰。 缩窄性心包炎。 扩张型心肌病。 限制型心肌病。 肥厚型心肌病。
有关氨基酸代谢以下哪项错误（） 脱氨基生成氨和相应的酮酸。 脱羧基生成二氧化碳和胺。 最终产物为CO2、HO2和NH3。 不同氨基酸有不同的分解代谢酶。 氨基酸代谢酶缺陷引起继发性氨基酸代谢紊乱。
粒细胞缺乏症是指外周血中（） 中性粒细胞占白细胞40%～60%。 白细胞<3.0×109/L，中性粒细胞绝对值<1.0×109/L。 白细胞<2.0×109/L，中性粒细胞绝对值<0.5×109/L。 中等程度中性粒细胞绝对值<（1.5～2.0）×109/L。 中性粒细胞分叶过多。
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。本病的治疗措施不包括（） A.治疗开始越早，效果越好。 B.予低苯丙氨酸奶粉喂养。 C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入。 D.饮食控制至少需持续至青春期。 E.添加辅食以蛋白质类食物为主。
患者女性，65岁，活动后疲劳、气短；听诊可于心尖部闻及全收缩期吹风样杂音。彩色多普勒显示收缩期左房内以蓝色为主的花彩血流，面积18.6cm，超声诊断为（）。
