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一、名词解释

1． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

2． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

3． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

4．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

5． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

二、简答题

6． 真核生物转录时mRNA 的Poly （A ）尾巴是如何加上的？

【答案】多聚A 尾的生成是多聚A 聚合酶的催化下，由ATP 聚合而成。但多聚A 尾形成并不是简单地加入A ， 而是先要在mRNA 前体的3' 末端11〜30核苷酸处有一段AAUAAA 保守序

列，在U7-snRNP 的协助下识别， 由一种特异的核酸内切酶催化切除多余的核苷酸。随后，在多聚A 聚合酶催化下，发生聚合反应形成了:T 末端多聚A 尾。此过程中，RNA 为受体，ATP 为供体，需要Mg2+或Mna+及蛋白质参与作用。

7． 染色体具备哪些作为遗传物质的特征?

【答案】染色体作为遗传物质具有如下特征:

（1）分子结构相对稳定;

（2）能够自我复制，保证亲子代之间遗传物质的连续性;

（3）能携带大量的遗传信息（基因），指导蛋白质的合成，从而控制生命过程;

（4）能产生可遗传的变异。

8． 简述激活蛋白（CAP ）对转录的正调控作用。

【答案】CAMP 与CRP 结合后形成复合物激活蛋白CAP 。在缺乏葡萄糖时，CAP 合成量增加，提高酶与启动子 结合常数，CAP 起到取代区功能的作用；CAP 还能抑制RNA 聚合酶与DNA 中其他位点的结合，提高与其特定启动子结合的概率。

9． 增强子的作用有哪些?

【答案】（1）增强效应十分明显。

（2）增强效应与位置和取向无关。

（3）大多为重复序列。

（4）增强效应一般具有组织或细胞特异性。

（5）没有基因专一性。

（6）许多增强子还受外部信号的调控。

10．比较原核与真核基因组结构特点。

【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:

①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;

②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;

③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。

（2）真核基因组结构特点:

①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;

②真核基因组存在大量的重复序列;

③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;

④真核基因组的转录产物为单顺反子;

⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;

⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;

⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;

⑧真核基因组具有端粒结构。

三、论述题

11．说出基因组与蛋白质组的主要差别。

【答案】（1）基因组是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。而蛋白 质组是一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质。

（2）基因组与蛋白质组的主要差别

①基因组是确定的，组成某个体的所有细胞享有共同的固定基因组。

②蛋白质组在各个生命进程中是动态变化的，不同生物的个体、组织或细胞在不同发育时期、分化阶段以及不同的生理、病理条件下基因表达是—致的，所对应的蛋白质组也具有特异性。