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一、名词解释

1． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

2． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

3． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

4． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

5．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

6． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

7． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

8． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

9． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

10．CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

11．顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

12．等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

二、简答题

13．解释下列非编码RNA （non-codingRNA ）名词:

（1）核仁小RNA （small nucleolar RNA, snoRNA ）;

（2）干扰小RNA （small interfering RNA, siRNA ）;

（3）微RNA （microRNA , miRNA ）

【答案】非编码RNA 是指不被翻译成蛋白质的RNA ，如tRNA , rRNA.snoRNA , siRNA , siRNA 等，这些RNA 不被翻译成蛋白质，但是参与蛋白质翻译过程。

（1）snoRNA 是一个与特性化的非编码RNA 相关的大家族，由内含子编码，已证明有多种功能:

①反义snoRNA 指导rRNA 核糖甲基化;

②snoRNA 与其它RNA 的处理和修饰有关，如核糖体和剪接体核小RNA , gRNA 等。

siRNA 是由Dicer （2）（RNAase III家族中对双链RNA 具有特异性的酶）加工而成，是siRISC 的主要成员，激发与之互补的目标mRNA 的沉默。siRNA 有如下特点:

①长度约在22nt 左右，是双链RNA ，依赖Dicer 酶的加工，是Dicer 的产物，所以具有Dicer 产物的特点;

②生成需要Argonaute 家族蛋白存在; 是RISC 组分;

③siRNA 合成是由双链的RNA 或RNA 前体形成的;

④siRNA 一般是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA 干涉的中间产物;

⑤植物体内也存在内源的siRNA ;

⑥在作用位置上，siRNA 可作用于mRNA 的任何部位，并与mRNA 完全互补;

⑦在作用方式上，siRNA 只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控;

⑧siRNA 不参与生物生长，是RNAi 的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 （3）miRNA 是含有茎环结构的miRNA 前体，经过Dicer 加工之后的一类非编码的小RNA 分子。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能, miRNA 被认为在调控发育过程中有重要作用。miRNA 的特点:

①广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA ，它本身不具有开放阅读框架（ORF ）;

②通常的长度为20~24nt，但在3' 端可以有1~2个碱基的长度变化;

3' 端为轻基，③成熟的miRNA5' 端有一磷酸基团，这一特点使它与大多数寡核苷酸和功能RNA

的降解片段区别开来;

④多数miRNA 还具有高度保守性、时序性和组织特异性。

14．简述乳糖操纵子的调控模型。

【答案】（1）基本组成部分

依次排列着

①启动子；

②阻遏基因；

③操纵基因；

④ 结构基因：依次编码半乳糖苷酶、半乳糖苷透性酶和

（2）调控过程

①乳糖的负控诱导

a. 乳糖不存在时，阻遏蛋白阻碍结合到操纵区，阻碍RNA 聚合酶与启动子P 的结合，下游结构基因无法转录。

b. 乳糖存在时，乳糖与阻遏蛋白的变构位点结合，阻遏蛋白失去活性而不与操纵区结合，下游基因能正常 转录，产生相应的酶，使大肠杆菌能利用乳糖。

②葡萄糖效应

当葡萄糖与乳糖同时存在，

葡萄糖的代谢产物能降低细胞内

法被利用。

15．简述叶绿体蛋白质的跨膜运转机制。

【答案】叶绿体定位信号肽一般有两部分：第一部分决定该蛋白质能否进人叶绿体基质，第二部分决定该蛋白质能否进人类囊体。叶绿体蛋白质的跨膜运转机制：

（1）胞质中游离核糖体上合成的叶绿体多肽。

（2）叶绿体多肽在脱离核糖体后折叠成具有三级结构的蛋白质分子。

硫半乳糖苷转乙酰基酶三种酶。含量，

从而所形成的复合物减少，影响其与启动基因结合，导致下游结构基因的转录无法进行使得乳糖无