苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有() A．甲状腺素、肾上腺素合成减少。 B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留。 C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏。 D．黑色素合成不足。 E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢。
骨骼的基本X线病变主要有哪些?
脊椎滑脱X线如何诊断?
空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断() A．糖原累积症0型。 B．糖原累积症I型。 C．糖原累积症Ⅲ型。 D．糖原累积症Ⅵ型。 E．糖原累积症Ⅱ型。
何谓骨龄?有何临床意义?
下面哪些疾病属于常染色体病()
