确诊黏多糖病的实验室检查是（） A.PCR分析。 B.尿液黏多糖检测。 C.DNA分析。 D.特异性酶活性测定。 E.骨骼X线检查。
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（） 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。 是否进行强化数育。 是否执行无苯丙氨酸饮食。 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够。 是否应用药物四氢叶酸蝶呤。
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚。 C.染色体核型分析。 D.尿中雌激素减少。 E.原发性闭经。
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（） A.二氢生物蝶呤还原酶。 B.谷氨酸羟化酶。 C.苯丙氨酸羟化酶。 D.酪氨酸羟化酶。 E.羟苯丙酮酸氧化酶。
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（） A.二氢生物蝶呤还原酶。 B.谷氨酸羟化酶。 C.苯丙氨酸羟化酶。 D.酪氨酸羟化酶。 E.羟苯丙酮酸氧化酶。
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
