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一、名词解释

1． DNA Fingerprint

DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

2． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

3． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

4． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

5． 等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

二、简答题

6． 简述基因芯片技术对分子生物学研究的意义。

【答案】（1）基因表达检测方面：能一次性检测数千个基因表达谱的差异。

（2）核酸突变的检测及基因组多态性方面：可用于核酸突变的检测，甚至可与生物传感器相结合，通过改 变探针阵列区域的电场强度可以检测到基因的单碱基突变，已经成功应用于人类基因组单核苷酸多态性的鉴定、 作图和分型、人线粒体基因组多态性的研究，酵母基因组作图等方面。

（3）技术难易程度方面，较其他技术更易固定大量核酸分子。

7． 生物体存在大量的mRNA 前体的选择性剪切过程。什么是选择性剪接，有几种方式?

【答案】（1）选择性剪接是指在mRNA 前体的剪接过程中，参加剪接的外显子可以不按其线性次序剪接，内含子也可以不被切除而保留，即一个外显子或内含子是否出现在成熟mRNA 中是可以选择的一种剪接方式。此外，不同的启动子或不同的poly A加尾位点的选择，也可看作选择性剪接。

（2）选择性剪接的方式主要有4种:

①拼接产物缺失一个或几个外显子;

②拼接产物保留一个或几个内含子作为外显子的编码序列;

③外显子中存在5' 拼接点或3' 拼接点，从而部分缺失该外显子;

④内含子中存在5' 拼接点或3' 拼接点，从而使部分内含子变为编码序列。

8． tRNA 在组成和结构上有哪些特点？

【答案】（1） tRNA 是由73〜93个核苷酸组成的单股RNA , 十分利于与单股的模板mRNA 进行酮基和氨基反应，形成氢键。

（2）含大量稀有碱基，如假尿嘧啶核苷

或D ）和胸腺嘧啶（T ）核苷等。

（3）所有的tRNA 二级结构为三叶草形，该结构的基本组成部分如下：

①3' 端含CC Α-OH 序列

因为该序列是单股突伸出来，并且氨基酸总是接在该序列腺苷酸残基（A ）上，所以CC Α-OH 序列称为氨 基酸接受臂。CCA 通常接在3' 端第4个可变苷酸上。3' 端第5〜11位核苷酸与5' 端第1〜7位核苷酸形成螺旋区，称为氨基酸接受茎。

②环

环是第一个环，由7个不配对的大基组成，

几乎总是含

与核糖体表面

的结合。

③额外环或可变环

这个环的碱基种类和数量高度可变，在3〜18个不等，往往富有稀有碱基^

④反密码子环

由7个不配对的碱基组成，处于中间位的3个碱基为反密码子。反密码子可与mRNA 中的密码子结合。毗 邻反密码子的3’端碱基往往为烷化修饰嘌呤，其5' 端为U ，即：-U-反密码子-修饰的嘌呤。

⑤二氢尿嘧啶环

由8〜12个不配对的碱基组成，主要特征是含有（2+1或2-1）个修饰的碱基（D ）。 ⑥上述的

依次称为

这些环上。

，各种甲基化的嘌呤和嘧啶核苷，二氢尿嘧啶（hU 序列。该环涉及tRNA 环，反密码子环，和二氢尿嘧啶环分别连接在由4或5个碱基组成的螺旋区上，、茎、反密码子茎和二氢尿嘧啶茎。此外，前述的15〜16个固定碱基几乎全部位于

（4）三级结构为L 形

受体臂位于其中一个端点，反密码子臂位于另一个端点，即两个不同的功能基团处于最大程度的分离状态。

9． 真核生物DNA 的复制在哪些水平上受到调控?

【答案】真核细胞DNA 的生活周期可分为4个时期:G 1, S , G 2和M 期。G 1是复制预备期，S 为复制期，G 2为有丝分裂准备期，M 为有丝分裂期。DNA 复制只发生在S 期，有3个水平的调控:

（1）细胞生活周期水平的调控

又称限制点调控，它决定细胞是停留在G 1还是进入S 期;

（2）染色体水平调控

它决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;

（3）复制子水平的调控

它决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。

10．真核生物单拷贝基因转录调控的Britten-Davidson 模型。 【答案】模型是1969年Britten 和Davidson 提出来的，该模型的组成：

，端存在着一段序列称为受体序列（位点）（1）结构基因：在该模型中称为生产基因（P ）的

它可被某 种激活因子（A ）所激活；

（2）整合基因是产生激活物的基因；

（3）感受位点（S ）负责接受生物体对基因表达的调控信号，如在氨基酸饥饿、激素水平等条件影响下能诱 导整合基因合成激活物，而激活物的合成又受感受位点的控制。

这个模型和原核细胞调控模型不同之处，主要在于:每一个特定的受体顺序不是只结合于一个特定的基因组， 它在DNA 链上有重复顺序，各重复顺序可和多个分开的结构基因组结合，而一个结构基因（或结构基因组）又 可以有一个以上的受体顺序。因此一个激活蛋白可激活多个不同基因，而一个基因又可为多个激活蛋白所激活。

11．简述癌细胞的主要生物学特征。

【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：

（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；

（2）具有侵润性和扩散性，表现为细胞黏着性下降，易于侵润周围健康组织，或通过血液循环、淋巴途径转移到其他部位黏着和增殖；

（3）细胞间的相互作用发生变化，异常表达一些膜受体蛋白，便于和别处的细胞黏着生长，并借此逃脱免疫监控；

（4）蛋白表达谱或蛋白活性发生改变，癌细胞常表达一些胚胎细胞中表达的蛋白质，具有较高的端粒酶活性等；