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一、名词解释

1． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

2．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

3． 蛋白质印迹法（Western blotting）

【答案】蛋白质印迹法是指将经过凝胶电泳分离的蛋白质转移到膜（如硝酸纤维素膜、尼龙膜等）上，再对转移 膜上的蛋白质进行检测的技术。转移可用电泳法等，检测常用与特定蛋ft 结合的标记抗体或配体，由此可判断特 定蛋白质的存在与否和分子质量大小等。

4． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

5． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

6． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

7． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

8． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

9． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

10．基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

二、填空题

11．含HTH 的DNA 结合蛋白多以_____结构插入DNA 双螺旋的_____以识别DNA 的特定序列。

【答案】a 螺旋；大沟

【解析】这一类蛋白质分子中有至少两个螺旋，中间由短侧链氨基酸残基形成“转折”，近羧基端的

螺旋中氨基酸残基的替换会影响该蛋白质在DNA 双螺旋大沟中的结合。与DNA 相互作用时，同源域蛋白的第 一、二两个螺旋往往靠在外侧，其第三个螺旋则与DNA 大沟相结合。

12．在反密码子与密码子的相互作用中，反密码子IGA 可识别的密码子有_____，_____和_____。

【答案】UCC ; UCU; UCA

【解析】根据摆动假说，当反密码子的第一位是I 时，可识别3种密码子：

13．真核生物tRNA 的成熟过程中需要通过拼接去除内含子，这个过程需要a._____和b._____两种酶。

【答案】核酸内切酶; 连接酶

【解析】tRNA 前体的加工包括:

（1）在核酸内切酶RNaseP 作用下，从5' 末端切除多余的核苷酸;

（2）在核酸外切酶RNaseD 作用下，从3' 末端切除多余的核苷酸;

（3）由核苷酸转移酶催化，3' 末端加CC Α-OH ;

（4）核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连接酶连接外显子部分;

（5）化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应等。

14．2004年确定人类基因组含有_____碱基对和_____基因。

【答案】约30亿；约2.5万个

【解析】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，包括约3万个基因。

15．第一个被解析出晶体结构的蛋白是_____。

【答案】胰岛素

16．原核生物同源重组时，RecBCD 蛋白具有_____、_____、_____的活性。

【答案】核酸外切酶; 解旋酶; A TP 酶的活性。

RecB 、RecC 和RecD 三者构成在原核生物同源重组中的功能单位RecBCD 蛋白复合【解析】

物，它是一个多功能的酶系，具有依赖于ATP 的单链和双链DNA 外切酶的性质，因此又称为外切核酸酶V 能利用水解A TP 释放的能量使线型DNA 解旋，此外还呈现序列特异性的DNA 单链内切酶活性。

三、简答题

17．什么是核定位序列？其序列组成由哪些特点？其主要功能是什么？

【答案】（1）核定位序列（NLS ）是能与入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内的氨基酸序列，是蛋白质中 的一种常见的结构域。

（2）核定位序列组成特点

①具有一个带正电荷的肽核心；

②通常是由一短的富含碱性氨基酸的序列；

③对其连接的蛋白质无特殊要求，可以位于核蛋白的任何部位，也能够引导其他非核蛋白进入细胞核；

④NLS 由含水的核孔通道来鉴别；

⑤NLS 是蛋白质的永久性部分，在引导入核过程中，不被切除，可以反复使用。

（3）核定位序列的主要功能

将分散在细胞内的核蛋白重新引导运入核内。

蛋白质向核内运输过程需要一系列循环于核内和细胞质的蛋白因子包括核运转因子α、β和一个低相对分子质量GTP 酶（Ran ）参与，三者形成复合物，依靠Ran GTP 酶水解GTP 提供的能量进入细胞核，α和β亚基解离，核蛋白与α亚基解离，α和β分别通过核孔复合体回到细胞质中，起始新一轮蛋白质运转。