2018年西北工业大学生命学院860分子生物学之现代分子生物学考研基础五套测试题
● 摘要
一、名词解释
1． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
2． 基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。
3． 密码子偏爱性（codon preference）
【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。
4． 蛋白质组（proteome ）
【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。
5． 同源重组（homologous recombination）
【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。
6． Non-Watson-Crickbasepairing
【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。
二、简答题
7． 蛋白质生物合成体系主要包括哪些成分? 各有何作用？
【答案】蛋白质生物合成需要核糖体、氨酰-tRNA 合成酶、氨基酸、tRNA 、mRNA 、A TP 、GTP 、起始因子、肽基转移酶、延伸因子和释放因子。
（1）核糖体是蛋白质合成的场所；
（2）氨酰合成酶使氨基酸与tRNA 形成氨酰-tRNA ;
（3）氨基酸是蛋白质合成的原料；
（4）tRNA 的作用是为每个三联密码子翻译成氨基酸提供了接合体，还将氨基酸准确无误地运送到核糖体中，参与多肽链的起始或延伸；
（5）mRNA 承载了所要编码的遗传信息，以三联密码子的形式被阅读，表达相应的蛋白质；
（6）ATP 或GTP 为翻译提供能量；
（7）肽基转移酶将A 位点上的转移到P 位点上，与肽酰 上的氨基酸形成肽链；（8）起始因子促进翻译的起始，延伸因子参与肽链的延伸，释放因子能识别终止密码子并与之结合，水解P 位上多肽链与tRNA 之上的二酯键，从而使新生的肽链和tRNA 从核糖体上释放，核糖体大小亚基解体，蛋白质合成结束。
8． 什么是核定位序列？其序列组成由哪些特点？其主要功能是什么？
【答案】（1）核定位序列（NLS ）是能与入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内的氨基酸序列，是蛋白质中 的一种常见的结构域。
（2）核定位序列组成特点
①具有一个带正电荷的肽核心；
②通常是由一短的富含碱性氨基酸的序列；
③对其连接的蛋白质无特殊要求，可以位于核蛋白的任何部位，也能够引导其他非核蛋白进入细胞核；
④NLS 由含水的核孔通道来鉴别；
⑤NLS 是蛋白质的永久性部分，在引导入核过程中，不被切除，可以反复使用。
（3）核定位序列的主要功能
将分散在细胞内的核蛋白重新引导运入核内。
蛋白质向核内运输过程需要一系列循环于核内和细胞质的蛋白因子包括核运转因子α、β和一个低相对分子质量GTP 酶（Ran ）参与，三者形成复合物，依靠Ran GTP 酶水解GTP 提供的能量进入细胞核，α和β亚基解离，核蛋白与α亚基解离，α和β分别通过核孔复合体回到细胞质中，起始新一轮蛋白质运转。
9． 简述真核细胞rRNA 、tRNA 和mRNA 转录使用的聚合酶及各RNA 前体（precursor ）加工的基本过程。
【答案】（1）RNA 聚合酶（RNApolymerase ）是指催化以DNA 为模板（template 、三磷酸核糖核普为底物、通过磷酸二酯键而聚合的合成RNA 的酶。RNA 聚合酶（RNApolymerase ）的作用是转录RNA 。
（2）真核生物的RNA 聚合酶分三类:
①RNA 聚合酶I 存在于核仁中，转录rRNA
②RNA 聚合酶II 存在于核质中，转录mRNA , 需要“TA TA ”框。
③RNA 聚合酶III 存在于核质中，转录tRNA ，以及有些重复序列，如Alu 顺序可能也由这种酶转录。
（2） RNA 前体（precursor ）加工：
①rRNA 加工的过程
a. 在端切除非编码的序列，生成41S 中间产物；
b.41SRNA 再被切割为两段，一段为32S ，另一段为20S ;
c.32S RNA 进一步被剪切成 28S rRNA 和 5.8S rRNA;
d.20S RNA 被剪切生成 18S rRNA。
②tRNA 的加工过程
a. 内含子的剪接；
b.3' 端添加CCA ;
c. 核苷酸修饰。
③mRNA 的加工过程
a.5' 端形成帽子结构；
b. 在链的3' 端切断并加上多聚腺苷酸（polyA ）尾；
c. 通过拼接除去由内含子转录来的序列；
d. 链内部核苷被甲基化。
10．简述激活蛋白（CAP ）对转录的正调控作用。
【答案】CAMP 与CRP 结合后形成复合物激活蛋白CAP 。在缺乏葡萄糖时，CAP 合成量增加，提高酶与启动子 结合常数，CAP 起到取代区功能的作用；CAP 还能抑制RNA 聚合酶与DNA 中其他位点的结合，提高与其特定启动子结合的概率。
11．简述全基因组鸟枪测序（whole genome shotgun sequencing）的基本步骤。
【答案】全基因组鸟枪测序法是在获得一定的遗传及物理图谱信息的基础上，将基因组DNA 分解成2kb 左右的数百万个DNA 小片段进行随机测序，辅以一定数量的10kb 的克隆和BAC 克隆的末端测序，利用超级计算机进行整合及序列组装。该方法是一种广泛使用的DNA 测序的方法，比传统的测序法快速，但精确度较差。其具体步骤为：
（4）建立高度随机、插入片段大小为2kb 左右的基因组文库。克隆数要达到一定数量，即经末端测序的克 隆片段的碱基总数应达到基因组5倍以上；
（5）高效、大规模的末端测序。对文库中每一个克隆，进行两端测序；
（6）序列集合。利用新的计算机软件，完善序列集合规则，最大限度地排除错误的连锁匹配；
（7）填补缺口。有两种待填补的缺口，一是没有相应模板DNA 的物理缺口，二是有模板DNA 但未测序的序列缺口。可以同时建立插入片段为15〜20kb 的文库以备缺口填补。
三、论述题
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