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问题:

[单选,B1型题] 单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因()。

A . 编码角蛋白K5和K14基因突变
B . 编码角蛋白K1和K10基因突变
C . 编码板层素5三个亚基的基因突变
D . Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E . ⅩⅦ型胶原基因突变

Rh阳性是指红细胞膜上含有() C抗原。 A抗原。 D抗原。 E抗原。 B抗原。 地球上的自然环境包括() 大气圈、水圈、岩石圈、食物圈。 大气圈、水圈、岩石圈、生物圈。 大气圈、水圈、有机圈、无机圈。 大气圈、水圈、土壤圈、食物圈。 生产圈、消费圈、分解圈、非生物圈。 外科感染分为下列哪种类型()。 化脓性感染。 特异性感染。 二者都对。 二者都错。 结核性感染。 银行业金融机构发行资产支持证券,应该向()提出申请。 财政部。 中国人民银行。 中国银监会。 中国证监会。 男性,40岁,不慎从高空坠地后出现呼吸困难、发绀、出冷汗。体格检查:心率110次/分,血压9/6kPa(68/45mmHg),气管左偏,颈部广泛皮下气肿,右胸廓饱满,叩诊鼓音,右肺呼吸音消失。最可能的诊断是()。 A.血胸。 肺挫裂伤。 创伤性湿肺。 张力性气胸。 创伤性窒息。 单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因()。
参考答案:

  参考解析

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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