[问答题,简答题] 腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。() 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现? 结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。 Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现? 论述神经遗传病的诊断步骤。腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

参考答案：

(1)儿童晚期或青春期发病，常有家族史；
(2)缓慢进展的对称性双下肢无力，远端肌萎缩；
(3)“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶，可伴有垂足、弓形足和脊柱侧弯；
(4)腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍。