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一、名词解释

1． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

2． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

3． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为

4． 简并性（degeneracy ） 甲基胞嘧啶的一种过程。

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

5． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

6． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;

，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）

子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

7．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

8． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

9． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

10．SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

二、简答题

11．什么是增强子？有哪些特点？试述它的作用机制。

【答案】（1）增强子是指能够提高转录起始效率的DNA 序列，它可位于转录起始点的5' 或3' 端，而且一般与所调控的粑基因的距离无关。

（2）作为基因表达的重要调控元件，增强子通常具有下列特点：

①增强效应十分明显：一般能使基因转录频率增加10〜200倍，有的可以增加上千倍； ②增强效应与其位置和取向无关：不论增强子以什么方向排列（5' →3' 或3' →5' ）, 甚至与靶基因相距3000bp 或在靶基因下游，均表现出增强效应；

③大多为重复序列：一般长约50bp , 适合与某些蛋白因子结合，其内部常含有一个产生增强效应时所必需 的核心序列：（G ）TGGA/TA/TA/T （G ）;

④其增强效应有严格的组织和细胞特异性：说明増强子只有与特定蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥功能；

⑤没有基因专一性：可以在不同的基因组合上表现增强效应；

⑥有相位性：其作用和DNA 的构象有关：

⑦许多增强子受外部信号的调控：如金属硫蛋白基因启动区上游所带的增强子，就可以对环境中的锌、镉浓度做出反应。

（3）增强子可能存在3种作用机制：

①影响模板附近的DNA 双螺旋结构，导致DNA 双螺旋弯折或在反式作用因子的参与下，以蛋白质之间的相互作用为媒介形成增强子与启动子之间“成环”连接，活化基因转录。

②将模板固定在细胞核内特定位置，如连接在核基质上，有利于DNA 拓扑异构酶改变DNA 双螺旋结构的张力，促进RNA 聚合酶II 在DNA 链上的结合和滑动。

③增强子区可作为反式作用因子或RNA 聚合酶II 进入染色质结构的“入口”。

12．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;

（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;

（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;

（5）ADP 核糖基化等。

所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。

13．试述RNA 生物合成的一般步骤及真核mRNA 的成熟加工过程。

【答案】（1） RNA 合成步骤：

①模板的识别。RNA 聚合酶结合到启动子序列上，结合部位DNA 双链局部解旋，形成转录泡；

②转录起始。合成RNA 链的最初2~9个核苷酸；

③转录延伸。RNA 聚合酶沿着DNA 分子链向前移动，解链区也随之移动，新生RNA 链不断增长并与模板 链在解链区形成RNΑ-DNA 杂合分子，其后DNA 恢复双螺旋；

④转录终止。RNA 聚合酶在Nus 因子等帮助下识别终止信号，释放聚合酶等转录相关蛋白。

（2）真核mRNA 成熟加工过程：

①新生mRNA 前体分子5端加上甲基化鸟苷酸帽，通常在转录完成前进行；

②RNA 聚合酶转录至终止信号处即有特异核酸内切酶将新合成的RNA 链切下，在3' 端加上一段polyA 尾；

③mRNA 的剪接，切除内含子并将外显子拼接；

④mRNA 内部还可发生甲基化，某些特殊情况下可保证mRNA 被重新编辑。