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一、名词解释

1． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

2． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

3． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

4． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

5． RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

6． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

7． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用

下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

8． Attenuator

【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。

9． TATA 框

【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

10．简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

11．转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

12．Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

二、简答题

13．真核生物的原始转录产物必须经过哪些加工才能成为成熟mRNA ，以用做蛋白质合成的模板?

【答案】真核生物的原始转录产物RNA 转录后的加工有三种形式:

（1）5' 端加帽

转录产物的5' 端通常要装上甲基化的帽子; 有的转录产物5' 端有多余的顺序，则需切除后再装上帽子。

（2）3' 端加多聚A 尾巴

转录产物的3' 端通常由多聚A 聚合酶催化加上一段多聚A ; 有的转录产物的3' 端有多余顺序，则需切除后再加上尾巴。装5' 端帽子和3' 端尾巴均可能在剪接之前就已完成。

（3）修饰

对某些碱基进行甲基化等。

（4）剪接

将mRNA 前体上的居间顺序切除，再将被隔开的蛋白质编码区连接起来。剪接过程是由细胞核小分子RNA （如U1RNA ）参与完成的，被切除的居间顺序形成套索形。

14．简述真核细胞rRNA 、tRNA 和mRNA 转录使用的聚合酶及各RNA 前体（precursor ）加工的基本过程。

【答案】（1）RNA 聚合酶（RNApolymerase ）是指催化以DNA 为模板（template 、三磷酸核糖核普为底物、通过磷酸二酯键而聚合的合成RNA 的酶。RNA 聚合酶（RNApolymerase ）的作用是转录RNA 。

（2）真核生物的RNA 聚合酶分三类:

①RNA 聚合酶I 存在于核仁中，转录rRNA

②RNA 聚合酶II 存在于核质中，转录mRNA , 需要“TA TA ”框。

③RNA 聚合酶III 存在于核质中，转录tRNA ，以及有些重复序列，如Alu 顺序可能也由这种酶转录。

（2） RNA 前体（precursor ）加工：

①rRNA 加工的过程

a. 在端切除非编码的序列，生成41S 中间产物；

b.41SRNA 再被切割为两段，一段为32S ，另一段为20S ;

c.32S RNA 进一步被剪切成 28S rRNA 和 5.8S rRNA;

d.20S RNA 被剪切生成 18S rRNA。

②tRNA 的加工过程

a. 内含子的剪接；

b.3' 端添加CCA ;

c. 核苷酸修饰。

③mRNA 的加工过程

a.5' 端形成帽子结构；

b. 在链的3' 端切断并加上多聚腺苷酸（polyA ）尾；

c. 通过拼接除去由内含子转录来的序列；

d. 链内部核苷被甲基化。

15．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;