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一、名词解释

1．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

2． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

3． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

4． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

二、简答题

5． DNA 以何种方式进行复制? 如何保证DNA 复制的准确性?

【答案】（1）双链DNA 的复制大都以半保留方式进行的，即双螺旋的DNA 分子解螺旋后，分别作为模板，按照碱基互补配对原则，在DNA 聚合酶的作用下合成新的互补链，形成了两个DNA 分子的DNA 复制方式。通过θ型、滚环型或D 环型等以复制叉的形式进行。

①线性DNA 双链的进行双向复制

线性DNA 在复制中，当RNA 引物被切除后，留下5' 端的部分单链DNA 不能为DNA 聚合酶所作用，使子链短于母链，因此，线性DNA 复制子末端的复制需要有下列特殊的机制:

a. 将线性复制子转变为环状或多聚分子。

b. 在DNA 末端形成发夹式结构，使该分子没有游离的末端。

c. 在某种蛋白质（如末端蛋白）的介入下，在真正的末端上启动复制。

②环状双链DNA 的复制

可分为θ型、滚环型和D 环型几种类型。

a. θ型

复制的起始点涉及DNA 双链的解旋和松开，形成两个方向相反的复制叉。从一个起点开始，同时向两个方向进行复制，当两个复制方向相遇时，复制就停止。

b. 滚环型

DNA 的合成由对正链原点的专一切割开始，是单向复制的一种特殊方式，在噬菌体中很常见。

所形成的自由5' 端被从双链环中置换出来并为单链DNA 结合蛋白所覆盖，使其3'-OH 端在DNA 聚合酶的作用下不断延伸。在这个过程中，单链尾巴的延伸与双链DNA 的绕轴旋转同步进行。

c.D —环型

单向复制的一种特殊方式，叶绿体和线粒体DNA 、采用这样的机制。双链环在固定点解开进行复制，但两条链的合成是高度不对称的，最初仅以一条母链作为新链合成的模板，迅速合成出互补链，另一条链则成为游离的单链环（即D 环）。

（2）维持DNA 复制准确性的因素:

①内因

a. 按碱基配对原则进行DNA 链的合成。

b.DNA 聚合酶对碱基的识别作用，有利于选择正确的碱基掺入引物末端。

c.DNA 聚合酶对底物的识别作用，可以先识别引物最后一个碱基是否正确，后识别掺入的dNTP 是否正确。

d.DNA 聚合酶具有3' →5' 外切酶的作用，可以校正阅读。

e.RNA 引物最终被切除，提高了复制准确性。

f. 复制完成后对错配碱基进行修复的酶系统。

②外因

a. 浓度对核苷酸还原酶活性的调控，确保细胞内四种dNTP 在浓度上的平衡;

b.Mn 2+和Mg 2+的比例等。

6． 简述技术进行转录组学分析的原理。

定义

是指利用高通量测序技术对转录组进行测序分析，对测序得到的大量原始读长进行

过滤、组装及 生物信息学分析的过程。

（2）进行转录组分析的原理

对于有参考基因组序列的物种，需要根据参考序列进行组装，对于没有参考序列的，需要进行从头组装，利 用大量读长之间重叠覆盖和成对读长的相对位置关系，组装得到尽可能完整的转录本，并以单位长度转录本上覆 盖的读长数目作为衡量基因表达水平的标准。

7． 按照拷贝数（或重复频率）以及基因的结构和功能，基因组中的基因可分为哪些种类?

【答案】（1）按照拷贝数或重复频率，基因组中的基因可分为三种:

【答案】（1）

①单拷贝序列（稀有基因）

②中度重复序列（中等丰度基因）

③高度重复序列（高丰度基因）

（2）按照结构和功能，基因组中的基因可分为六种:

①编码RNA 的基因

②编码蛋白质的基因

③基因家族与基因簇

④异常结构基因

a. 重叠基因

b. 基因套基因

c. 反义基因

⑤假基因

⑥移动基因（转座子）

8． 新一代测序较之芯片技术优点有哪些？

【答案】新一代测序较之芯片技术优点主要是高通量、低成本。

（1）通过对标签SNP 进行GW AS （全基因组相关分析）分析，能找出不与周围SNP 连锁的位点；

（2）通过对大量的体细胞突变进行系统性深度序列分析，能阐明疾病的发生机制；

（3）能区分序列的边界以及高度相似的序列，对全基因组的覆盖率更敏感、更完整；

（4）能大范围鉴定各种转录调节因子并研究其功能，探索生命现象的调节机制；

（5）能发现新的转录物和变异体，准确定位转录起始位点；

9． 什么是出核信号序列？其序列组成有哪些特点？主要功能是什么？

【答案】⑴出核信号序列（NES ）是指进出细胞核的蛋白质上能被相应的核转运蛋白所识别，指导该蛋白质出 核的氨基酸序列。

（2）序列组成特点

经典的NES 序列是由疏水性氨基酸尤其是亮氨酸和异亮氨酸富集的区域构成，其保守性氨基酸排序为其中，代表疏水性氨基酸L 、I 、F 或M , 而X 代表任意氨基酸。

（3）NES 主要功能是被出核因子识别并结合，从而携带自身蛋白出核。

10．为什么真核生物中转录与翻译无法偶联？

【答案】真核生物mRNA 是在细胞核内合成的，而翻译是在细胞质中进行的，因此，mRNA 只有被运送到细胞质部分，才能翻译生成蛋白质。真核生物的mRNA 开始合成时，是不成熟的hnRNA , 需要通过一系列加工过程以后才能成为成熟的mRNA 。这些过程包括内含子的剪接、端加帽子结构、端加尾等。由于RNA 转录后需要一系列的加工过程，因此，转录与翻译无法偶