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一、名词解释

1． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

2． 核酸分子杂交（hybridization ）

【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。

3． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

4． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

5． TATA 框

【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

6． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为

甲基胞嘧啶的一种过程。

7． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

8． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

二、简答题

9． 请你谈一谈对“RNA 世界”假说的认识。

【答案】“RNA世界”假说是由美国哈夫大学学者W. Gilbert （吉尔伯特）1986年提出的。该假说认为RNA 可能是生命起源中最初初相生命大分子，初期的自我复制系统可能由RNA 单独构成。在40亿年前的太古代，地球上某些地方已经诞生了 RNA 自我复制系统一一 “RNA世界”，之后RNA 不但能与无机物合成，而且能与原始 地球上出现的蛋白质互相作用，迎来它们的共生

RNA 时代一 “RNA—蛋白质世界”，逐渐形成原始生命。接着以RAN 为模板合成DNA 和蛋白质，

又将大多数催化功能交给具有更高活性的蛋白质，将遗传物质传递功能交给了在化学性上更稳定的DNA 。

10．简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。

（3）真核细胞的DNA 与组蛋白和大量非组蛋白结合，只有很小一部分DNA 是裸露的。 （4）真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进行DNA 重排，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数，这种能力在原核生物中是极其少见的。

（5）在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于转录起始位点上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接促进或抑制RNA 聚合酶对它的结合。在真核生物中，基因转录的调节区则大得多，它们可能远离核心启动子达几百甚至上千碱基对。虽然这些调节区也能与蛋白质结合，但并不是直接影响启动子区对RNA 聚合酶的接受程度，而是通过改变整个所控制基因5' 上游区DNA 构型来影响它与RNA 聚合酶的结合能力。

（6）真核生物的RNA 在细胞核中合成，只有转运穿过核膜，到达细胞质后，才能翻译成蛋

白质。原核生物中小存在这样的限制。

（7）许多真核生物的基因转录后只有经过复杂的成熟后剪接过程，才能被顺利地翻译成蛋白质。原核生物中就没有这么复杂。

11．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;

（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;

（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;

（5）ADP 核糖基化等。

所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。

12．遗传密码是怎样被破译的？

【答案】（1） 1954年，物理学家George Gamov根据DNA 中基于存在四种核苷酸和蛋白质中存在20种氨基酸 的对应关系，通过数学推理，得出三个核苷酸编码一个氨基酸。

（2）1961年，Brenner 和Grick 根据DNA 链与蛋白质链的共线性，首先肯定了三个核苷酸的推理。

（3）Brenner 和Grick 随后用各种人工合成模板在体外翻译蛋白质的方法确定遗传密码子；用核糖体结合技 术测定密码子中的核苷酸排列顺序，历经4年时间，破解了编码20种天然氨基酸的密码子，并编成遗传密码的翻译字典。

遗传密码的破译是20世纪60年代分子生物学最辉煌的成就，先后经历了50年代的数学推理阶段和1961〜 1965年的实验研究阶段。

13．生物体存在大量的mRNA 前体的选择性剪切过程。什么是选择性剪接，有几种方式?

【答案】（1）选择性剪接是指在mRNA 前体的剪接过程中，参加剪接的外显子可以不按其线性次序剪接，内含子也可以不被切除而保留，即一个外显子或内含子是否出现在成熟mRNA 中是可以选择的一种剪接方式。此外，不同的启动子或不同的poly A加尾位点的选择，也可看作选择性剪接。

（2）选择性剪接的方式主要有4种:

①拼接产物缺失一个或几个外显子;

②拼接产物保留一个或几个内含子作为外显子的编码序列;