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一、名词解释

1． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

2． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

3． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

4． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

5． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

6． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

7． Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

8． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

9． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

10．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

11．RNA 编辑（RNA editing）

【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。

12．移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

二、简答题

13．原核与真核生物的核糖体组成有哪些异同点？

【答案】核糖体又称核蛋白体，由rRNA 和蛋白质组成，是指导蛋白质合成的大分子机器。原核与真核的核糖体 均由大小两个亚基组成。单核糖体有二个亚基，分别称为大亚基和小亚基。在原核细胞和真核细胞中核糖体的组 成见差异下表。

表

14．原核生物DNA 聚合酶I 不同于聚合酶III 的酶活性是什么?

【答案】（1）DNA 聚合酶I 具有5' →3' 核酸外切酶功能，而DNA 聚合酶III 没有;

（2）DNA 聚合酶I 的生物学活性低，而DNA 聚合酶III 的生物学活性较高;

DNA 聚合酶I 的作用主要是保证DNA 复制的准确性，（3）而DNA 聚合酶III 主要负责链的延长。

15．DNA 以何种方式进行复制? 如何保证DNA 复制的准确性?

【答案】（1）双链DNA 的复制大都以半保留方式进行的，即双螺旋的DNA 分子解螺旋后，分别作为模板，按照碱基互补配对原则，在DNA 聚合酶的作用下合成新的互补链，形成了两个DNA 分子的DNA 复制方式。通过θ型、滚环型或D 环型等以复制叉的形式进行。

①线性DNA 双链的进行双向复制

线性DNA 在复制中，当RNA 引物被切除后，留下5' 端的部分单链DNA 不能为DNA 聚合酶所作用，使子链短于母链，因此，线性DNA 复制子末端的复制需要有下列特殊的机制:

a. 将线性复制子转变为环状或多聚分子。

b. 在DNA 末端形成发夹式结构，使该分子没有游离的末端。

c. 在某种蛋白质（如末端蛋白）的介入下，在真正的末端上启动复制。

②环状双链DNA 的复制

可分为θ型、滚环型和D 环型几种类型。

a. θ型

复制的起始点涉及DNA 双链的解旋和松开，形成两个方向相反的复制叉。从一个起点开始，同时向两个方向进行复制，当两个复制方向相遇时，复制就停止。

b. 滚环型

DNA 的合成由对正链原点的专一切割开始，是单向复制的一种特殊方式，在噬菌体中很常见。

所形成的自由5' 端被从双链环中置换出来并为单链DNA 结合蛋白所覆盖，使其3'-OH 端在DNA 聚合酶的作用下不断延伸。在这个过程中，单链尾巴的延伸与双链DNA 的绕轴旋转同步进行。