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一、名词解释

1． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

2． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

3． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

4． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

5． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

6． TATA 框

【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

7． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

8． DNA Fingerprint

DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映

了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

9． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

10．Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

二、填空题

11．同一种氨基酸密码具有两个或更多密码子的现象称为密码子的_____。

【答案】简并性

12．2004年确定人类基因组含有_____碱基对和_____基因。

【答案】约30亿；约2.5万个

【解析】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，包括约3万个基因。

13．质粒的复制类型有两种：受到宿主细胞质白质合成的严格控制的称为_____，不受宿主细胞质白质合成的严格控制称为_____。

【答案】严紧型质粒；松驰型质粒

14．原核生物同源重组时，RecBCD 蛋白具有_____、_____、_____的活性。

【答案】核酸外切酶; 解旋酶; A TP 酶的活性。

RecB 、RecC 和RecD 三者构成在原核生物同源重组中的功能单位RecBCD 蛋白复合【解析】

物，它是一个多功能的酶系，具有依赖于ATP 的单链和双链DNA 外切酶的性质，因此又称为外切核酸酶V 能利用水解A TP 释放的能量使线型DNA 解旋，此外还呈现序列特异性的DNA 单链内切酶活性。

15．在反密码子与密码子的相互作用中，反密码子IGA 可识别的密码子有_____，_____和_____。

【答案】UCC ; UCU; UCA

【解析】根据摆动假说，当反密码子的第一位是I 时，可识别3种密码子：

16．蛋白质组学研究某一物种、个体、器官、组织或细胞在特定条件、特定时间所表达的全部蛋白质图谱。通常采用_____方法将蛋白质分离，然后采用_____技术进行鉴定。

【答案】双向电泳；质谱

三、简答题

17．简述σ因子的作用。

【答案】σ因子作为所有RNA 聚合酶的辅助因子起作用，主要负责模板链的选择和转录的起始，它是酶的别构效应物，使酶专一性识别模板链上的启动子，可以极大地提高RNA 聚合酶对启

动子区DNA 序列的亲和力，还能极大地降低RNA 聚合酶与模板DNA 上非特异性位点的亲和力。

18．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？

【答案】（1）技术定义

技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞

或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。

（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法

HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和

有高度多形态的基因位点。

19．什么是完全基因敲除和条件基因敲除？

【答案】（1）完全基因敲除

完全基因敲除是指通过同源重组法完全消除细胞或者动物个体中的靶基因活性；

（2）条件基因敲除

条件基因敲除是指通过定位重组系统实现特定时间和空间的基因敲除。

20．什么是增强子？有哪些特点？试述它的作用机制。

【答案】（1）增强子是指能够提高转录起始效率的DNA 序列，它可位于转录起始点的5' 或3' 端，而且一般与所调控的粑基因的距离无关。

（2）作为基因表达的重要调控元件，增强子通常具有下列特点：

①增强效应十分明显：一般能使基因转录频率增加10〜200倍，有的可以增加上千倍；

②增强效应与其位置和取向无关：不论增强子以什么方向排列（5' →3' 或3' →5' ）, 甚至与靶基因相距3000bp 或在靶基因下游，均表现出增强效应；

③大多为重复序列：一般长约50bp , 适合与某些蛋白因子结合，其内部常含有一个产生增强效应时所必需 的核心序列：（G ）TGGA/TA/TA/T （G ）;

④其增强效应有严格的组织和细胞特异性：说明増强子只有与特定蛋白质（转录因子）相互作用才能发挥功能；

⑤没有基因专一性：可以在不同的基因组合上表现增强效应；

⑥有相位性：其作用和DNA 的构象有关：

⑦许多增强子受外部信号的调控：如金属硫蛋白基因启动区上游所带的增强子，就可以对环

结合起来，能较精确地确定具