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一、名词解释

1． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

2． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

3． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

4． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

二、简答题

5． 真核生物的原始转录产物必须经过哪些加工才能成为成熟mRNA ，以用做蛋白质合成的模板?

【答案】真核生物的原始转录产物RNA 转录后的加工有三种形式:

（1）5' 端加帽

转录产物的5' 端通常要装上甲基化的帽子; 有的转录产物5' 端有多余的顺序，则需切除后再装上帽子。

（2）3' 端加多聚A 尾巴

转录产物的3' 端通常由多聚A 聚合酶催化加上一段多聚A ; 有的转录产物的3' 端有多余顺序，则需切除后再加上尾巴。装5' 端帽子和3' 端尾巴均可能在剪接之前就已完成。

（3）修饰

对某些碱基进行甲基化等。

（4）剪接

将mRNA 前体上的居间顺序切除，再将被隔开的蛋白质编码区连接起来。剪接过程是由细胞核小分子RNA （如U1RNA ）参与完成的，被切除的居间顺序形成套索形。

6． 区分遗传图谱和物理图谱，试述这两项技术的优缺点。

【答案】（1）遗传图谱

①遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离是通过遗传连锁分析确定的，以基因或DNA 片段的交换或重组频率厘摩

对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位 于染色体特定位置。

②优点

方法简单直接

③缺点

分辨率有限、精确性不高。

（2）物理图谱

①物理图谱是指利用限制性核酸内切酶将染色体切成片段，以已知核苷酸序列的DNA 片段为“路标”，

以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图谱。绘制基因组物理图最为有效的方法序列标签位点技术（STS ）。对于人类基因组来说，最粗的物理图是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA 的完整碱基序列。

②优点

物理图谱的构建不需要检测等位基因的差异，具有多型性或没有多型性的标记均能利用，将标记直接定位在 基因库中的某一位点，与遗传图谱相比，其分辨率更高，图谱标记更多。

7． 简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。

（3）真核细胞的DNA 与组蛋白和大量非组蛋白结合，只有很小一部分DNA 是裸露的。 （4）真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进行DNA 重排，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数，这种能力在原核生物中是极其少见的。

（5）在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于转录起始位点上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接促进或抑制RNA 聚合酶对它的结合。在真核生物中，基因转录的调节区则大得多，它们可能远离核心启动子达几百甚至上千碱基对。虽然这些调节区也能与蛋白质结合，但并不是直接影响启动子区对RNA 聚合酶的接受程度，而是通过改变整个所控制基因5' 上游区DNA 构型来影响它与RNA 聚合酶的结合能力。

来表示。遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为

（6）真核生物的RNA 在细胞核中合成，只有转运穿过核膜，到达细胞质后，才能翻译成蛋白质。原核生物中小存在这样的限制。

（7）许多真核生物的基因转录后只有经过复杂的成熟后剪接过程，才能被顺利地翻译成蛋白质。原核生物中就没有这么复杂。

8． 蛋白质生物合成体系主要包括哪些成分? 各有何作用？

【答案】蛋白质生物合成需要核糖体、氨酰-tRNA 合成酶、氨基酸、tRNA 、mRNA 、A TP 、GTP 、起始因子、肽基转移酶、延伸因子和释放因子。

（1）核糖体是蛋白质合成的场所；

（2）氨酰合成酶使氨基酸与tRNA 形成氨酰-tRNA ;

（3）氨基酸是蛋白质合成的原料；

（4）tRNA 的作用是为每个三联密码子翻译成氨基酸提供了接合体，还将氨基酸准确无误地运送到核糖体中，参与多肽链的起始或延伸；

（5）mRNA 承载了所要编码的遗传信息，以三联密码子的形式被阅读，表达相应的蛋白质；

（6）ATP 或GTP 为翻译提供能量；

（7）肽基转移酶将A 位点上的转移到P 位点上，与肽酰 上的氨基酸形成肽链；（8）起始因子促进翻译的起始，延伸因子参与肽链的延伸，释放因子能识别终止密码子并与之结合，水解P 位上多肽链与tRNA 之上的二酯键，从而使新生的肽链和tRNA 从核糖体上释放，核糖体大小亚基解体，蛋白质合成结束。

9． 假如你得到一个拟南芥突变体，表型是花发育不正常，但是发生突变的基因不属于所有已知的花参与花形态建成的基因，你如何研究这个基因在拟南芥花发育中的功能？你觉得这个问题有可能吗（即确实存在这样的 基因吗）？

【答案】（1）可能确实存在这样的基因，原因如下：

①这个基因可能是没有被发现的一个新的基因，所以目前尚未发现其同源基因。

②这个基因可能表达为花的发育过程中的某个信号通路因子。

（2）研究该基因的方法：

①克隆该野生型基因，然后转入突变体中看花的表型能否恢复。

②检测该基因的时空表达模式，以及表达产物在细胞中的定位，同时分析基因序列中是否包含有某些功能域， 以推测该基因的功能。

③找出与该基因表达的蛋白有相互作用的其他蛋白，以推测该基因的功能。

10．请分析人类基因组计划的发展趋势。

【答案】随着人类基因组计划的完成，人类基因组中储藏的有关人类生存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将帮助人类了解各种生理过程的内在机制，揭开癌症等严重危害人类健康的疾病的生理及分子机制，并最终为疾病的预防及治疗提供理论基础。