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一、名词解释

1． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

2． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

3． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

4． TATA 框

【答案】TATA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

5． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

6．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

7． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

8．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

二、简答题

9． 简述原核生物与真核生物mRNA 的主要差别。

【答案】（1）真核生物5’一端有帽子结构，大部分成熟的mRNA 还同时具有3’一多聚A 尾巴，原核一般没有;

（2）原核的mRNA 可以编码几个多肤，真核只能编码一个，原核生物以多顺反子的形式存在，真核以单顺反子形式存在;

（3）原核生物以AUG 作为起始密码，有时以GUG ，UUG 作为起始密码，真核几乎永远以AUG 作为起始密码;

（4）原核生物mRNA 半衰期短，真核生物的mRNA 半衰期长。

10．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:

①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。

②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;

③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。

（2）根据其催化功能的不同，可将核酶分为剪切型核酶和剪接型核酶两大类:

①剪切型核酶:只剪切不连接，它能够催化自身RNA 或切下不同的RNA 分子特异的核苷酸序列;

RNA 连接酶等多种酶的活性，②剪接型核酶:具有序列特异性的内切核酸酶、它既能切割RNA

分子，也能通过转酷反应形成新的磷酸二酷键，将切割后的RNA 分子连接起来。

（3）核酶的生物学意义

①RNA 、为生物催化剂，具有重要生物学意义。

②打破了传统上认为的酶是蛋白质的观念。

③在生命起源问题上，为先有核酸的假说提供了依据。

④为破坏有害基因、治疗肿瘤等疾病提供手段。

11．简述RNA 原位杂交的主要实验过程及应用。

【答案】（1）主要实验过程

①利用放射性或非放射性（如地高辛、生物素等）标记的特异性探针与被固定的组织切片反

应;

②放射性标记检测或者酶促免疫显色，对基因的表达产物在细胞水平上做出定性定量分析。 （2）应用

①用于检测动植物组织中某种特定基因的mRNA 的分布状况，从而了解该基因的表达模式；

②在基因分析和诊断方面能够进行定性、定位和定量分析。

12．简述全基因组鸟枪测序（whole genome shotgun sequencing）的基本步骤。

【答案】全基因组鸟枪测序法是在获得一定的遗传及物理图谱信息的基础上，将基因组DNA 分解成2kb 左右的数百万个DNA 小片段进行随机测序，辅以一定数量的10kb 的克隆和BAC 克隆的末端测序，利用超级计算机进行整合及序列组装。该方法是一种广泛使用的DNA 测序的方法，比传统的测序法快速，但精确度较差。其具体步骤为：

（4）建立高度随机、插入片段大小为2kb 左右的基因组文库。克隆数要达到一定数量，即经末端测序的克 隆片段的碱基总数应达到基因组5倍以上；

（5）高效、大规模的末端测序。对文库中每一个克隆，进行两端测序；

（6）序列集合。利用新的计算机软件，完善序列集合规则，最大限度地排除错误的连锁匹配；

（7）填补缺口。有两种待填补的缺口，一是没有相应模板DNA 的物理缺口，二是有模板DNA 但未测序的序列缺口。可以同时建立插入片段为15〜20kb 的文库以备缺口填补。

13．tRNA 是如何转运活化的氨基酸至mRNA 模板上的？

【答案】（1）由于tRNA 的氨基酸臂上存在特定的识别密码可以为氨酰-A 合成酶所识别，在

将相应地氨基酸活化， 该酶的催化下，形成氨酰tRNA （起始氨基酸为Met-tRNAf 或fMet-tRNAf ）。

（2）氨酰tRNA 结合GTP 的起始因子IF2-GTP （或延伸因子EF-Tu-GTT ）结合形成三元复合物。

（3）该氨酰tRNA 上的反密码子通过碱基互补配对的原则识别mRNA 上相应的密码子与起始复合物的P （A ）位点结合（只有第一个活化的氨基酸进入P 位点，链延伸过程中，氨酰tRNA

，这样就将活化的 氨基酸至mRNA 模板上。 均进入A 位点）

14．简述抗终止子的调控机制。

【答案】抗终止子是能够在特定位点阻止转录终止的一类蛋白质。依赖因子的终止子上游有抗终止信号，抗终

止蛋白、因子均能与RNA 聚合酶结合，但不能同时与之结合。在RNA 聚合酶到达终止子之前遇到抗终止序列， 抗终止蛋白与RNA 聚合酶结合，使得因子不能与RNA 聚合酶结合，从而不能终止RNA

的转录而形成抗终止效应。

15．为什么机体需要体液免疫和细胞免疫两种免疫方式？缺失其中一种的后果是什么？

【答案】体液免疫中的效应细胞是浆细胞，作用对象是抗原，通过效应B 细胞的产生抗体与抗原相互作用而产生免疫效应；细胞免疫中的效应细胞T 淋巴细胞，作用对象是靶细胞，通过T 淋巴细胞与靶细胞接触而产生免疫效应。