2017年江南大学医学院846生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研导师圈点必考题汇编
● 摘要
一、名词解释
1. Molecular Bescons
【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针,利用荧光标记探针的碱基配对原理,通过观察探针荧光显示或淬灭的现象,确定目的基因的分子标记。
2. 单核哲酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异,这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
3.
【答案】泛素(遍在蛋白)。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中,主要功能是标记需要分解掉的蛋白质,使其被水解的小蛋白。
4. 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列,包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
5. Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换,使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种,致使肽链的合成提前终止,肽链缩短,产生无活性的多肽片段的突变。
6. CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因(house-keeping gene)基因的调控区,在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换,引发遗传信息紊乱。
7. 锌指结构(zine finger motif)
【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域,具有很强的保守性,具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子,或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。
8. 基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性,并参考功能的相似性。
9. 核酶(ribozyme )
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子,通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂,特异性地剪切底物RNA 分子,从而阻断基因的表达。
10.Transcriptome
【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ,即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。
11.DNA 的甲基化(DNAmethylation )
【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰,它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体,将胞嘧啶转变为甲基胞嘧啶的一种过程。
12.蛋白质组和蛋白质组学(proteomeandproteomics )
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科,旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式,从整体的角度分析,鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态,了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系,揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
二、简答题
13.简述RNAi 原理以及在分子生物学领域应用的前景。
【答案】(1)基本原理
是利用双链小RNA 高效、特异性降解细胞内同源mRNA 从而阻断靶基因表达,使细胞
出现靶基因缺失的表型。
(2)的应用前景
主要是维持基因组稳定、抑制转基因表达和保护基因组免受外源核酸侵入。
①基因功能分析:
②信号传导通路研究;
③新的药物靶标的工具;
④基因治疗;
14.人类基因组中具有编码功能的基因仅仅有3~5万左右,但是蛋白质种类超过10万种,请你说明其中的原因。
【答案】基因数目与蛋白质数目不对等,主要原因是:
(1)基因转录后修饰过程中的选择性剪切,使得一个基因形成了不同的转录本,翻译成多种蛋白质;
(2)蛋白质修饰作用,同一种蛋白质经过修饰以后,可以有不同的形式存在细胞中。
15.真核生物的原始转录产物必须经过哪些加工才能成为成熟mRNA ,以用做蛋白质合成的模板?
【答案】真核生物的原始转录产物RNA 转录后的加工有三种形式:
(1)5' 端加帽
转录产物的5' 端通常要装上甲基化的帽子; 有的转录产物5' 端有多余的顺序,则需切除后再装上帽子。
(2)3' 端加多聚A 尾巴
转录产物的3' 端通常由多聚A 聚合酶催化加上一段多聚A ; 有的转录产物的3' 端有多余顺序,则需切除后再加上尾巴。装5' 端帽子和3' 端尾巴均可能在剪接之前就已完成。
(3)修饰
对某些碱基进行甲基化等。
(4)剪接
将mRNA 前体上的居间顺序切除,再将被隔开的蛋白质编码区连接起来。剪接过程是由细胞核小分子RNA (如U1RNA )参与完成的,被切除的居间顺序形成套索形。
16.什么是套索状结构? 哪些类型RNA 的剪接中会形成该结构?
【答案】(1)套索状结构是在真核生物RNA 前体加工过程中,切除内含子时,通过2' ,5'-磷酸二酯键形成的一种带尾巴的环形中间结构。
(2)主要在前体mRNA 的剪接过程中会形成该结构。
17.导肽运送蛋白质时具有哪些特点?
【答案】线粒体、叶绿体中绝大多数蛋白质及过氧化物酶体中的蛋白质是在导肽或前导肽(leaderpeptide )的指导下进入这些细胞器中。这些蛋白质在细胞质基质中合成以后再转移到这些细胞器中,因此称为翻译后转移。该转移方式的特点:
(1)需要受体;
(2)消耗A TP 使多肽去折叠;
(3)需要分子伴侣(如热激蛋白
(4)要电化学梯度驱动;
(5)要信号肽酶切除信号肽;
(6)通过接触点进入;
)帮助蛋白质正确折叠;
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