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一、名词解释

1． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

2． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

3． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

4． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

5． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

二、简答题

6． 新一代测序较之芯片技术优点有哪些？

【答案】新一代测序较之芯片技术优点主要是高通量、低成本。

（1）通过对标签SNP 进行GWAS （全基因组相关分析）分析，能找出不与周围SNP 连锁的位点；

（2）通过对大量的体细胞突变进行系统性深度序列分析，能阐明疾病的发生机制；

（3）能区分序列的边界以及高度相似的序列，对全基因组的覆盖率更敏感、更完整；

（4）能大范围鉴定各种转录调节因子并研究其功能，探索生命现象的调节机制；

（5）能发现新的转录物和变异体，准确定位转录起始位点；

7． 什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？

【答案】（1）技术定义

技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞

或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。

（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法

HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和结合起来，能较精确地确定具有高度多形态的基因位点。

8． 不同人感染HIV 和HBV 在人体潜伏的实践存在很大差异，有哪些原因？

【答案】潜伏期是指病原体侵入机体到开始出现症状和体征之间的这段时期。

（1）艾滋病潜伏期一般是1〜14年，平均6年，有的病原携带者甚至长达20年。不同个体的潜伏期之所以 存在如此大的差异，主要与患者的体征、年龄、感染途径、感染病毒的剂量及种类等因素有关。

①抵抗力、免疫功能强的个体，潜伏期相对较长；

②一般儿童潜伏期平均为1.2年，成年人8〜9年，，老年人则介于其间；

③经性接触感染的病毒剂量较小，潜伏期相对较长，经输血感染的病毒剂量较大，潜伏期相对较短；

④ 不同的种类的艾滋病病毒造成的艾滋病潜伏期不同，如

16〜19年之久。

（2）HBV 潜伏期一般是50〜150天，平均60〜90天，最短的2周，最长的可达9个月，称长潜伏期肝炎。 肝炎的潜伏期长短也取决于病毒感染数量、感染途径及机体状态：经血感染的病毒剂量大，潜伏期较短；抵抗力、 免疫功能强的个体，潜伏期较长。

9． 你认为21世纪初分子生物学将在哪些领域取得进展?

【答案】21世纪的生物学将是真正的系统生物学，是生物学范围内所有学科在分子水平上的统一。

（1）分子生物学、细胞生物学和神经生物学被认为是当代生物学研究的三大主题。分子生物学的全面渗透推动细胞生物学和神经生物学的发展;

（2）越来越多的遗传学原理被分子水平的实验所证实或证否，许多遗传病将得到控制或治愈，许多经典遗传学无法解释的问题也将相继被攻克;

（3）反映不同生命活动中更为本质的核酸、蛋白质序列间的比较，被大量用于分类和进化方面的研究，许多灭绝生物在进化树中的地位将可能被确立;

（4）分子生物学还将对发育生物学研究产生巨大的影响;

（5）分子生物学与信息科学、物理、化学的结合，将推动上述学科的发展。

（6）分子生物学的发展揭示了生命本质的高度有序性和一致性，是人类在认识论上的重大飞跃。

造成的艾滋病潜伏期长达

10．基因治疗比较难于推广应用的主要原因是载体。简述病毒载体和非病毒载体的优缺点并加以比较。

【答案】（1）病毒性载体

①优点：

a. 病毒性载体容量大、效率高、宿主范围广，并且易于分离制备；

b. 逆转录病毒载体介导的外源基因可以在靶细胞中永久表达。

②缺点：

a. 由于逆转录病毒载体是随机整合的，存在插入突变、激活癌基因的危险；

b. 有些病毒载体，如腺病毒载体，可能产生复制型腺病毒；

c. 宿主的免疫反应可能导致病毒载体表达短暂；

d. 病毒载体可能会引起机体免疫排斥。

（2）非病毒载体

①优点：

a. 非病毒载体较病毒载体的毒性和免疫反应低；

b. 使用简单、获得方便、便于保存和检验；

c. 携带的外源基因很少会整合到宿主基因组中；

d. 非病毒载体不受基因插入片断大小的限制。

②缺点：易被吞噬细胞系统及靶细胞溶酶体等选择性吞噬、降解。

11．区分遗传图谱和物理图谱，试述这两项技术的优缺点。

【答案】（1）遗传图谱

①遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离是通过遗传连锁分析确定的，以基因或DNA 片段的交换或重组频率厘摩

对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位 于染色体特定位置。

②优点

方法简单直接

③缺点

分辨率有限、精确性不高。

（2）物理图谱

①物理图谱是指利用限制性核酸内切酶将染色体切成片段，以已知核苷酸序列的DNA 片段为“路标”，

以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图谱。绘制基因组物理图最为有效的方法序列标签位点技术（STS ）。对于人类基因组来说，最粗的物理图是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA 的完整碱基序列。

②优点

来表示。遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为