2018年武汉大学高等研究院885分子生物学之现代分子生物学考研核心题库
● 摘要
一、名词解释
1． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
2． RNA 编辑（RNA editing）
【答案】RNA 编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息发生改变，因为经过编辑的mRNA 序列发生了不同于模板DNA 的变化。
3． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。
4． 基因超家族
【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。
5． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
6． 基因扩増
【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。
7． 核酶（ribozyme ）
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。
8． SDS 电泳（SDS-PAGE ）
【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。
二、简答题
9． 简述cDNA 文库的构建过程。
【答案】cDNA 文库是指以细胞的全部mRNA 逆转录合成的cDNA 组成的重组克隆群体。从cDNA 文库可以获 得较完整的连续编码序列（不含内含子），便于表达成蛋白质。构建CDNA 文库的主要步骤包括：
（l ） mRNA 分离；
（2）cDNA 第一链合成；
（3）cDNA 第二链合成；
（4）载体与cDNA 的连接；
（5）噬菌体的包装及转染；
（6）cDNA 文库的扩增和保存。
10．分别说出5种以上RNA 的功能。
【答案】RNA 的种类及各自的生理功能如表:
表 RNA 的种类及各自的生理功能
11．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？
【答案】（1）技术定义
技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞
或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。
（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法
HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和结合起来，能较精确地确定具有高度多形态的基因位点。
12．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?
【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:
①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。
②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;
③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。
（2）根据其催化功能的不同，可将核酶分为剪切型核酶和剪接型核酶两大类:
①剪切型核酶:只剪切不连接，它能够催化自身RNA 或切下不同的RNA 分子特异的核苷酸序列;
RNA 连接酶等多种酶的活性，②剪接型核酶:具有序列特异性的内切核酸酶、它既能切割RNA
分子，也能通过转酷反应形成新的磷酸二酷键，将切割后的RNA 分子连接起来。
（3）核酶的生物学意义
①RNA 、为生物催化剂，具有重要生物学意义。
②打破了传统上认为的酶是蛋白质的观念。
③在生命起源问题上，为先有核酸的假说提供了依据。
④为破坏有害基因、治疗肿瘤等疾病提供手段。
13．真核生物DNA 的复制在哪些水平上受到调控?
【答案】真核细胞DNA 的生活周期可分为4个时期:G 1, S , G 2和M 期。G 1是复制预备期，S 为复制期，G 2为有丝分裂准备期，M 为有丝分裂期。DNA 复制只发生在S 期，有3个水平的调控:
（1）细胞生活周期水平的调控
又称限制点调控，它决定细胞是停留在G 1还是进入S 期;
（2）染色体水平调控
它决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;
（3）复制子水平的调控
它决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。