2018年南通大学生命科学学院809遗传学之现代分子生物学考研强化五套模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． 基因扩増
【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。
2． 转座子
【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。
3． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
4． Transcriptome
【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。
5．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
6． 分子伴侣（molecular chaperone）
【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。
7． Telomerase
【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。
8． 反式作用因子
【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。
9． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
10．核酶（ribozyme ）
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。
11．移码突变（frameshi Kmutation）
【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。
12．转录单位（transcription unit）
【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。
二、简答题
13．简述蛋白质生物合成的过程。
【答案】蛋白质生物合成包括5步：
（1）氨基酸的活化：在氨酰合成酶的作用下，将氨基酸活化形成氨酰;
（2）起始：原核生物需要三个起始因子（IF ）、真核生物需要更多起始因子（elF ）的参与，与mRNA 、核糖体大小亚基结合形成起始复合物；
（3）延伸：在延伸因子的作用下催化进位、转肽与移位反应；
（4）终止:需要释放因子（RF ）参与，切开肽酰-tRNA 中连接tRNA 和肽链羧基端（C 端）氨基酸的酯键, 以及核糖体与mRNA 的解离；
（5）翻译后的折叠与加工：在分子伴侣的作用下完成新生肽的折叠与寡聚蛋白的组装；氨末端、羧末端的修饰；信号肽的切除；二硫键的形成；酶原的激活等。
14．简述RNA 转录的概念及其基本过程。
【答案】转录是指以DNA 的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下，依据碱基配对原则，合成一条与DNA 模板链的一定区段互补的RNA 链的过程，即遗传信息、由DNA 流向RNA 的过
程。
无论是原核细胞还是真核细胞，转录的基本过程都包括以下几个步骤:
（1）模板识别
模板识别是指RNA 聚合酶与启动子DNA 双链相互作用并与之相结合的过程。
（2）转录起始
①RNA 聚合酶全酶与启动子可逆性结合形成封闭复合物，此时的DNA 链仍处于双链状态; ②封闭复合物转变成开放复合物，聚合酶全酶结合的DNA 序列中有一小段双链被解开; ③开放复合物与最初的两个NTP 相结合并在这两个核苷酸之间形成磷酸二酯键后转变成包括RNA 聚合酶、DNA 和新生RNA 的三元复合物。
（3）转录延伸
转录延伸阶段是RNA 聚合酶离开启动子，即6因子从全酶上脱离后，余下的核心酶沿模板DNA 链移动，并按照碱基互补原则，不断聚合RNA 的过程。
（4）转录终止
转录终止是指RN Α-DNA 杂合物分离，转录泡瓦解，DNA 恢复成双链状态，RNA 聚合酶和RNA 链都被从模板上释放出来的过程。即包括停止延伸及释放RNA 聚合酶和合成RNA 。
15．区分遗传图谱和物理图谱，试述这两项技术的优缺点。
【答案】（1）遗传图谱
①遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离是通过遗传连锁分析确定的，以基因或DNA 片段的交换或重组频率厘摩
对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位 于染色体特定位置。
②优点
方法简单直接
③缺点
分辨率有限、精确性不高。
（2）物理图谱
①物理图谱是指利用限制性核酸内切酶将染色体切成片段，以已知核苷酸序列的DNA 片段为“路标”，
以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图谱。绘制基因组物理图最为有效的方法序列标签位点技术（STS ）。对于人类基因组来说，最粗的物理图是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA 的完整碱基序列。
②优点
物理图谱的构建不需要检测等位基因的差异，具有多型性或没有多型性的标记均能利用，将标记直接定位在 基因库中的某一位点，与遗传图谱相比，其分辨率更高，图谱标记更多。
来表示。遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为