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一、名词解释

1． 反式作用因子

【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。

2． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

3． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

4． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

5． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

6． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

7． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

8．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的

直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

二、简答题

9． 简述真核生物核基因mRNA 前体的剪接机制。

【答案】GT-AG 内含子的剪接机制:

（1）U1snRNP 识别外显子的5' 末端剪接序列，并与其互补而结合。U2辅助因子（U2AF ）随后结合在分支点下游嘧啶区。某些剪接和调节因子将U1 snRNP 和U2AF 连在一起，组成E 复合物。

（2）U2snRNA 含有与分支点互补的序列，在其辅助因子帮助下结合其上，E 复合物转变为A 复合物。

（3）U4与U6和U5 snRNP 三聚体进入A 复合物后形成B1复合物，组成剪接体。

（4）U1 snRNP随即被释放，腾出空间，使U5 snRNP得以从外显子转到内含子，U6结合到5' 剪接点上，构成B2复合物。

（5）ATP 水解供给能量，U4与U6解离，U4 snRNP释放，U6随即与U2碱基配对，并自身折回形成发夹结构的C1复合物，U6/U2催化内含子序列中分支部位中腺苷酸残基（A ）的2'-OH 攻击内含子5' 末端与外显子1连接的磷酸二酯键，剪下了外显子1，而腺苷酸原来己有以3' ，5'-磷酸二酯键相连的两个相邻的核苷酸残基，加上此2' ，5'-磷酸二酯键的连接后，形成了“套索”中间产物。

（6）U5 snRNP 与3' 剪接点结合，在U6/U2的催化下，已被剪切下的外显子1的3' 末端-OH 攻击内含子3，末端与外显子2之间的3' ，5'-磷酸二酯键，链断裂，内含子以套索形式被剪切下来，同时外显子1与外显子2连接起来。

AT-AC 内含子的剪接机制:与上述机制相似，但参与这类内含子剪接体的成分有所不同，除保留U5 snRNP外，以U11 snRNP和U12 snRNP取代U1和U2，分别识别内含子5' 剪接点和分支点，以作用于AT-AC 内含子U4atac 和U6atac 取代U4和U6催化转酯反应。

10．人类为防治做了大量的工作，但是用高的变异速度以逃避人体的免疫系统和药物，为什么的变异如此之快？的变异有无规律？主要在哪些方面发生变异？

【答案】（1） HIV 发生变异的原因

①HIV 的逆转录酶没有校对功能，错误引入的核苷酸不能被及时切除，导致复制错误而产生变异，在 强大的复制能力下，错误不断发生而产生大量的病毒变种；

②由于宿主的免疫选择作用，体液或细胞免疫的基因组变异高于其他部位；

③病毒DNA 与宿主DNA 之间或不同病毒DNA 之间的重组也会导致病毒变异。

（2）的变异没有特定的规律，不同基因区变异率有显著的差别。

（3）的变异主要是产生了较高频率的点突变，通常发生在编码病毒核心蛋白的gag 编码区和编码外壳蛋白的编码区。

11．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;

（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;

（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;

（5）ADP 核糖基化等。

所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。

12．简述全基因组鸟枪测序（whole genome shotgun sequencing）的基本步骤。

【答案】全基因组鸟枪测序法是在获得一定的遗传及物理图谱信息的基础上，将基因组DNA 分解成2kb 左右的数百万个DNA 小片段进行随机测序，辅以一定数量的10kb 的克隆和BAC 克隆的末端测序，利用超级计算机进行整合及序列组装。该方法是一种广泛使用的DNA 测序的方法，比传统的测序法快速，但精确度较差。其具体步骤为：

（4）建立高度随机、插入片段大小为2kb 左右的基因组文库。克隆数要达到一定数量，即经末端测序的克 隆片段的碱基总数应达到基因组5倍以上；

（5）高效、大规模的末端测序。对文库中每一个克隆，进行两端测序；

（6）序列集合。利用新的计算机软件，完善序列集合规则，最大限度地排除错误的连锁匹配；

（7）填补缺口。有两种待填补的缺口，一是没有相应模板DNA 的物理缺口，二是有模板DNA 但未测序的序列缺口。可以同时建立插入片段为15〜20kb 的文库以备缺口填补。

13．简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。