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一、名词解释

1． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

2． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

3． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

4． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

5． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

6． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

7． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

8． Edman 降解（Edman degradation）

【答案】Edman 降解是指由P. Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，

其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重复，就可以测出n 个残基的顺序。

9．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

10．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

二、填空题

11．DNA 物理图谱是DNA 分子的_____片段的排列顺序。

【答案】限制性内切酶酶解

【解析】物理图是指以已知核苷酸序列的DNA 片段（序列标签位点，STS ）为“路标”，以碱基对作为基 本测量单位（图距）的基因组图。物理图的主要内容是建立相互重叠连接的酶切“DNA 片段群”，并用PCR 方法予以证实。

12．表皮生长因子受体具有_____酶的活性。

【答案】酪氨酸激酶

【解析】表皮生长因子受体（EGFR ）是一个170kDa 的跨膜糖蛋白受体，本身具有酪氨酸激酶活性，由表 皮生长因子激活，影响细胞的生长和分化。

酸激酶活力。EGFR 羧基末端的酪氨酸残基

和对EGFR 的结合激活酪氨是EGF 结合后发生自动磷

对酸化的主要位点，一旦被激活，EGFR 的1068位和1173位磷酸化的酪氨酸残基就能介导

EGFR 的结合。此外，1173位磷酸化的酪氨酸残基是SHC 在EGFR 上的主要结合位点。EGFR 广泛分布在许多正常和恶性上皮细胞中，其过度表达和自我激活可能与 许多肿瘤的发生发展有关。目前主要用于各种上皮源性恶性肿瘤--头颈部鳞癌、肺癌、乳腺癌和膀胱癌等的研究。

13．含HTH 的DNA 结合蛋白多以_____结构插入DNA 双螺旋的_____以识别DNA 的特定序列。

【答案】a 螺旋；大沟

【解析】这一类蛋白质分子中有至少两个螺旋，中间由短侧链氨基酸残基形成“转折”，近

羧基端的

螺旋中氨基酸残基的替换会影响该蛋白质在DNA 双螺旋大沟中的结合。与DNA 相互作用时，同源域蛋白的第 一、二两个螺旋往往靠在外侧，其第三个螺旋则与DNA 大沟相结合。

14．大肠杆菌表达质粒除质粒复制起点外，通常还包括下列组成部分：a._____ 、b._____ 、c._____ 、d. _____和e._____ 。

【答案】具有抗菌素抗性基因；多克隆位点；启动子；前导序列；加尾信号

【解析】一种理想的用作克隆载体的质粒必须满足如下几个方面的条件：（1）具有复制起点；（2）具有抗菌 素抗性基因；（3）具若干限制酶单一识别位点；（4）具有较小的相对分子质量；（5）较高的拷贝数；（6）还应具 备与宿主细胞相适应的启动子、前导顺序、増强子、加尾信号等DNA 调控元件。

15．RNA 聚合酶在链延伸前会合成几段小于10个碱基的RNA 短链，这一现象称为_____。

【答案】流产起始

【解析】转录起始后直到形成9个核苷酸短链的过程是通过启动子阶段，此时RNA 聚合酶一直处于启动子区，新生的RNA 链与模板DNA 链的结合小牢固，很容易从DNA 链上掉下来并导致重新转录，这种现象称为流产起始。

16．蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

三、简答题

17．大肠杆菌中σ因子的主要生物学功能是什么?

【答案】（1）σ因子可能与核心酶的组装及启动子识别有关，并参与RNA 聚合酶和部分调节因子的相互作用

（2）σ因子可以极大地提高RNA 聚合酶对启动子区DNA 序列的亲和力;

（3）σ因子负责模板链的选择和转录起始，它是酶的别构效应物，使酶专一性识别模板上的启动子。