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一、名词解释

1． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

2． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

3． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

4． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

5． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

6． Attenuator

【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。

7． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二

向为SDS 电泳。

8．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

9． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

10．内含子（intron ）与外显子（exon ）

，只转录，在【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ）

前体mRNA 加工时被剪切掉;

外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。

二、填空题

11．核苷酸通过_____键连接形成核酸分子，核苷酸中的碱基使核苷酸与核酸在_____附近具有最大的紫外吸收值。

【答案】磷酸二酯:260nm

12．在反密码子与密码子的相互作用中，反密码子IGA 可识别的密码子有_____，_____和_____。

【答案】UCC ; UCU; UCA

【解析】根据摆动假说，当反密码子的第一位是I 时，可识别3种密码子：

13．许多氨基酸都有多个密码子，除了_____只有一个密码子外，其余都有一个以上密码子。

【答案】色氨酸和甲硫氨酸

【解析】根据三个核苷酸组成一个密码子的原则，4种核苷酸可以组成64个密码子，其中UAA 、UAG 、UGA 为终止密码子，剩余61个代表20种氨基酸，除了色氨酸（UGG ）和甲硫氨酸（Met ）只有一个密码子以外，其余都有一个以上密码子。

14．多肽翻译过程中，第一个被加入的氨基酸是_____。

【答案】甲酰甲硫氨酸或甲硫氨酸

【解析】作为多肽合成起始信号的密码子有两个：即甲硫氨酸的密码子（AUG ）和缬氨酸的密码子（GUG ） （极少出现）。在大肠杆菌中，起始密码子AUG 所编码的氨基酸并不是甲硫氨酸本身，而是甲酰甲硫氨酸，在真核生物中则是甲硫氨酸。

15．基因的分子生物学定义是:_____。

【答案】基因是产生一条多肤链或功能RNA 分子所必需的全部核苷酸序列。

16．真核生物tRNA 的成熟过程中需要通过拼接去除内含子，这个过程需要a._____和b._____两种酶。

【答案】核酸内切酶; 连接酶

【解析】tRNA 前体的加工包括:

（1）在核酸内切酶RNaseP 作用下，从5' 末端切除多余的核苷酸;

（2）在核酸外切酶RNaseD 作用下，从3' 末端切除多余的核苷酸;

（3）由核苷酸转移酶催化，3' 末端加CC Α-OH ;

（4）核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连接酶连接外显子部分;

（5）化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应等。

三、简答题

17．简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?

【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:

（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;

（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;

（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;

（4）泛素化，参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;

（5）ADP 核糖基化等。

所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。

18．什么是编码链? 什么是模板链?

【答案】（1）编码链即有义链，是指DNA 双链中与mRNA 的序列（在RNA 中是以U 取代了DNA 中的T ）和方向相同，不能充当转录模板的那条DNA 链。

（2）模板链即反义链，是指DNA 双链中作为转录模板利用碱基互补配对原则指导mRNA 前体合成的那条DNA 链。

19．简述I 、II 类内含子的剪接特点。

【答案】（1）I 类内含子的剪接

主要是转酯反应，剪接反应实际上是发生了两次磷酸二酯键的转移。

①第一步转酯反应由一个游离的鸟苷或鸟苷酸（GMP , GDP 或GTP ）介导，其3'-OH 作为亲核集团攻击内含子5' 端的磷酸二酯键，从上游切开RNA 链，在第二步转酯反应中，上游外显子的