问题：
[单选,A1型题] 关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
对脑发育、功能影响小。多基因遗传病。较少见，对机体损害小。线粒体遗传病。国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查。
问题：
[单选,A1型题] 多数常染色畸变综合征中最常见的共同临床表现为（）
精神运动发育落后。喂养困难。先天性心脏病。皮肤纹理改变。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征目前的主要治疗措施为（）
饮食疗法。皮下注射生长激素及口服性激素等以期改善最终成人期身高和性征发育。注意感染，加强训练。骨髓移植。早期智能训练。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征有35％的患儿伴有先天性心脏病，最多见（）
肺动脉狭窄。室间隔缺损。主动脉缩窄。房间隔缺损。动脉导管未闭。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）
又称Turner综合征。唯一能存活的单体综合征。第二性征不发育、原发性闭经。核型以45，XO最多见。多数智能发育落后。
问题：
[单选,A1型题] 以下不属于Turner综合征的临床表现为（）
女性表型、后发际低。50％有颈蹼。盾形胸，乳头间距增宽。身材在儿童期较高、呈瘦长形。多痣、肘外翻。
问题：
[单选,A1型题] 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）
智能发育落后。皮肤颜色变浅。呕吐。溶血性贫血。尿有鼠尿味。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
标准型。D／G易位。嵌合体。G／G易位型。插入型。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪一项不能作为诊断21-三体综合征的依据（）
核型分析。智能低下。血清T3、T4测定。特殊面容。皮肤纹理改变。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪一项不符合21-三体综合征的特点（）
智能障碍。特殊面容。贯通掌。身材矮小、毛发黄。属常染色体畸变。
