问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）
智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变。智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味。智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形。身矮、肥胖、肝大、低血糖。智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容。
囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常。骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿。头大，四肢短小，智力正常。智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点。智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味。
问题：
[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）
酪氨酸氢化酶。谷氨酸氢化酶。苯丙氨酸氢化酶。二氢生物蝶呤还原酶。苯丙氨酸氧化酶。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
智力发育落后。行为异常。癫
小发作。肌张力增高。腱反射亢进。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
智能发育落后。惊厥。皮肤湿疹。皮肤、毛发、虹膜色泽变浅。尿有鼠尿味。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在（）
生后1～3个月。生后3～6个月。生后6～9个月。生后9～12个月。生后1～3岁。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性特有的体征为（）
肝脏损害。溶血性贫血。角膜K-F环。神经精神损害。肾脏损害。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性患儿角膜色素环开始主要沉积于（）
角膜周缘的外侧。角膜周缘，成环状。角膜周缘上、下方。角膜中央。以上都不正确。
问题：
[单选,A1型题] 先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）
特殊面容。皮肤纹理改变。喂养困难、腹胀、便秘。核型分型及TSH、T4检测。以上均正确。
问题：
[单选,A1型题] 遗传代谢缺陷病多属于（）
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。线粒体遗传病。
