问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）
A.限制铜的摄入。护肝治疗。青霉胺、硫酸锌等药物治疗。输注白蛋白。左旋多巴减轻震颤。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
A.100％。4％。1％。10％。50％。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
A.染色体检查。尿三氯化铁试验。血清T3、T4检查。骨骼X线检查。以上均不是。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
A.苯丙酮尿症。先天愚型。呆小症。佝偻病活动期。软骨发育不良。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）。46，XY，-15，+t（15q21q）。47，XY，+21。45，XY，-14，-21，+t（14q21q）。46，XY，-13，+t（13q21q）。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断（）
A.血清T3、T4浓度。染色体检查。骨龄X线片。血清FSH、LH检查。血清GH刺激试验。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。最合适的药物为（）
A.睾酮。苯丙酮诺龙。r-hGH。GnRHa。不用药，随访观察。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）
A.Turner综合征。GHD。体质性青春期迟缓。软骨发育不全。性早熟。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。为明确诊断，应首选下列哪项检查（）
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查。血清FRH、LH。染色体核型检查。血清ACTH检查。左手腕X线片。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。诊断何种疾病（）
A.性早熟。两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症。男性化肾上腺度质肿瘤。卵巢肿瘤。
