患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为() A.46,XY,-14,+t(14q21q)。 46,XY,-15,+t(15q21q)。 47,XY,+21。 45,XY,-14,-21,+t(14q21q)。 46,XY,-13,+t(13q21q)。
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是() A.苯丙酮尿症。 先天愚型。 呆小症。 佝偻病活动期。 软骨发育不良。
对某食品用大鼠做氮代谢实验,测得蛋白质每日平均摄入量为53g(折合氮为8.48g),粪氮为1.5g,尿氮为2.5g,粪代谢氮为0.8g,尿内源氮为2.1g。该食品的蛋白质消化率计算方法是()。 A.[8.48-(2.5-2.1)]÷8.48×100%。 [8.48-(1.5-0.8)]÷8.48×100%。 (8.48-1.5-2.5)÷8.48×100%。 (53-1.5-2.5)÷53×100%。 (53-1.5-0.8)÷53×100%。
对某食品用大鼠做氮代谢实验,测得蛋白质每日平均摄入量为53g(折合氮为8.48g),粪氮为1.5g,尿氮为2.5g,粪代谢氮为0.8g,尿内源氮为2.1g。实验期内大鼠每日的吸收氮为()。 A.5.98g。 8.48g。 6.98g。 7.78g。 7.38g。
12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为() A.限制铜的摄入。 护肝治疗。 青霉胺、硫酸锌等药物治疗。 输注白蛋白。 左旋多巴减轻震颤。
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()