糖原合成代谢障碍病。体内糖原贮积过多病。糖原分解代谢障碍病。体内糖原贮积量过少病。上述说法都不全面。
问题：
[单选] 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
是否执行无苯丙氨酸饮食。是否进行强化教育。治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否应用药物四氢生物蝶呤。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选] 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
血糖测定。心电图。尿三氯化铁试验。头颅CT。24小时脑电图监测。
问题：
[单选] 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）
新生儿生理性黄疸。新生儿溶血病。新生儿肝炎综合征。先天性巨结肠。先天性甲状腺功能减低症。
问题：
[单选] 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
尿三氯化铁试验。T3、T4、TSH测定。血糖测定。头颅CT。心电图检查。
问题：
[单选] 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）
摄胸部正位片。淋巴细胞转化实验。T淋巴细胞计数。骨髓检查。血清免疫球蛋白测定。
问题：
[单选] 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
生长激素。甲状腺素片连服1年。维生素D+钙片。甲状腺素片，服至青春期。甲状腺素片，终生服药。
问题：
[单选] 1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）
X线检查胸腺。植物血凝素皮肤反应。淋巴母细胞转化试验。直肠黏膜固有层活检找浆细胞。巨噬细胞移动抑制试验。
问题：
[单选] 3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L，IgA0.76g／L，IgM0.056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）
X连锁无丙种球蛋白血症。选择性IgA缺陷。婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。获得性免疫缺陷综合征。选择性IgM缺陷。
