问题：
[单选] 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）
A.47，XX（XY），+21。B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）。C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。D.46，XX（XY），-21，+t21q。E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）。
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖。B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下。D.身矮、智力低下、皮肤粗糙。E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形。
问题：
[单选] 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）
A.L-谷氨酸脱羧酶。B.二氢生物蝶呤还原酶。C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶。D.酪氨酸羟化酶。E.苯丙氨酸-4-羟化酶。
问题：
[单选] 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）
A.1～2天。B.1～2周。C.1～2个月。D.3～6个月。E.4～9个月。
问题：
[单选] 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验。B.三氯化铁试验。C.血浆游离氨基酸分析。D.尿蝶呤分析。E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定。
A.补充苯丙氨酸羟化酶。B.补充酪氨酸。C.给予低苯丙氨酸饮食。D.给予低脂饮食。E.补充酪氨酸羟化酶。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）
A.抽搐发作。B.尿有特殊霉臭味。C.智力低下。D.皮肤白皙。E.毛发呈浓密黑色。
问题：
[单选] 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）
A.生后即有智力低下和生长发育落后。B.皮肤白皙、发黄，尿霉臭味。C.Guthrie细菌抑制试验阳性。D.尿三氯化铁试验阳性。E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸。
问题：
[单选] 下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症？（）
A.身材矮小。B.促进糖的吸收、利用。C.中枢神经系统发育正常。D.骨化中心发育正常。E.抑制钙磷在骨质中的合成代谢。
问题：
[单选] 关于生长激素缺乏症，错误的是（）
A.特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因。B.任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓。C.生长激素是由垂体前叶分泌的。D.骨龄超前。E.特发性生长激素缺乏症多见于男孩。
