问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现，不包括（）
A.小指向内弯曲，只有1条指褶纹。B.特殊面容和体态。C.反应低下，喂养困难。D.身材矮小，智力低下。E.生理性黄疸延迟。
问题：
[单选] 新生儿甲状腺功能减低症筛查的最佳时间是（）
生后即查血。生后2～3天。生后1周左右。生后1个月左右。生后3个月左右。
问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征的主要鉴别点是（）
A.智能是否低下。B.有无身材矮小。C.骨龄落后。D.动作发育迟缓。E.甲状腺功能检查和染色体检查。
问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症与佝偻病的主要鉴别点为（）
A.有无动作发育迟缓。B.是否生长落后。C.有无特殊面容。D.年龄不同。E.性别不同。
问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症与先天性巨结肠的临床鉴别点是（）
A.有无特殊面容及精神神经反应迟钝。B.有无便秘。C.有无腹胀。D.有无脐疝。E.有无吐奶。
问题：
[单选] 先天性甲状腺功能减低症治疗的主要目的是（）
A.减轻神经系统损害，维持正常生理功能。B.延长寿命。C.增加身高。D.增加体重。E.防止肥胖。
问题：
[单选] 治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（）
A.糖皮质激素。B.L-甲状腺素钠。C.促甲状腺素。D.促甲状腺释放激素。E.促垂体后叶素。
问题：
[单选] 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A.呆小症。B.先天愚型。C.苯丙酮尿症。D.佝偻病活动期。E.软骨发育不良。
问题：
[单选] 男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
A.小儿癫癎。B.婴儿痉挛征。C.甲状腺功能减低。D.脑瘫。E.苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 先天愚型染色体核型绝大部分为（）
A.嵌合型21-三体。B.G／D易位型21-三体。C.G／G易位型21-三体。D.标准型21-三体。E.12-三体。
