问题：
[单选,A1型题] 女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
先天性甲状腺功能减低。21-三体综合征。苯丙酮尿症。黏多糖病。软骨发育不良。
问题：
[单选,A1型题] 男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
染色体核型分析。尿筛查。甲状腺功能。尿有机酸分析。头颅CT。
问题：
[单选,A1型题] 患儿女，8个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症后即开始口服左旋甲状腺素治疗，目前剂量为每日50μg，但近日患儿出现烦躁、多汗、腹泻等症，此时应采取的措施为（）
减少甲状腺素的剂量。增加甲状腺素的剂量。停药。改用甲状腺片。不做特殊处理。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5～6岁，生长速度每年3～4cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）
体质性青春期发育延迟。家族性矮身材。宫内生长障碍。生长激素缺乏症。甲状腺功能低下。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，1个月，出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检：体重2500g，精神反应差，皮肤黏膜干燥，眼窝凹陷，阴囊色素沉着。血钠120mmol/L，血钾6.8mmol/L。此患儿最可能的诊断是（）
急性胃炎。腹泻病。先天性肾上腺皮质增生症。消化道畸形。颅内感染。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，8岁。多饮、多尿1周，近2天发热、咳嗽、腹痛，2小时前出现精神差。体检：精神反应差，呼吸深大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，腹软，无压痛、反跳痛，克氏征、巴氏征阴性。此患儿首选何种检查（）
脑脊液。血糖。血常规。血气分析。尿渗透压。
问题：
[单选,共用题干题] 男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。应做哪些检查确定诊断（）
A.甲状腺功能测定。染色体核型分析。GH激发试验。GnRH激发试验。性激素测定。
问题：
[单选,共用题干题] 男，8岁，因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm，体重19kg，身材匀称，面容幼稚，皮肤光滑，心、肺、腹未见异常，双侧睾丸1ml。足月顺产，出生史正常，平时无特殊疾病史，学习成绩优秀。父母身高正常。患儿最可能的诊断为（）
A.体质性青春期延迟。家族性矮身材。特发性矮身材。生长激素缺乏症。染色体异常。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。若GH激发试验：GH峰值9μg/L，在60分钟出现，该患儿诊断（）
A.完全性生长激素缺乏症。部分性生长激素缺乏症。正常状态。生长激素神经分泌障碍。体质性青春期延迟。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。若GH激发试验：GH峰值为4μg/L，于60分钟出现，该患儿诊断（）
A.完全性生长激素缺乏症。部分性生长激素缺乏症。正常状态。生长激素神经分泌功能障碍。体质性青春期延迟。
