问题：
[单选,A2型题] 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X-连锁显性遗传。X-连锁隐性遗传。伴性不完全显性遗传。
问题：
[单选,A2型题] 苯丙酮尿症临床症状，通常出现于（）
新生儿期。3～6个月。1岁时。1岁半。2岁以后。
问题：
[单选,A2型题] PKU的常见症状，不包括（）
智力低下。皮肤色浅。惊厥。性早熟。鼠尿味。
问题：
[单选,A2型题] 典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（）
二氢生物蝶呤还原酶。四氢生物蝶呤合成酶。酪氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。鸟苷三磷酸（GTP）环化水合酶。
问题：
[单选,A2型题] 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）
新生儿尿筛查。尿三氯化铁试验。血苯丙氨酸浓度测定。尿蝶呤谱分析。染色体核型分析。
问题：
[单选,A2型题] 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。酪氨酸产生减少。甲状腺素、肾上腺素合成增多。黑色素合成不足。尿中苯乙酸排出增多。
问题：
[单选,A2型题] 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是（）
低苯丙氨酸饮食。四氢生物蝶呤。二氢生物蝶呤。5-羟色氨酸。左旋多巴。
问题：
[单选,A2型题] 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（）
出生后一经确诊立即开始饮食控制。最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食。需定期观察血清苯丙氨酸水平。饮食控制至少维持到青春期后。饮食疗法开始得越早，预后越好。
问题：
[单选,A2型题] 有关非典型PKU不恰当的说法是（）
占PKU的10%～15%。四氢生物蝶呤缺乏。神经系统表现突出。尿蝶呤谱分析确诊。饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤。
问题：
[单选,A2型题] 5岁小儿每日每公斤所需总热量是（）
400kJ（100kcal）。460kJ（110kcal）。500kJ（120kcal）。540kJ（130kcal）。580kJ（140kcal）。
