问题：
[单选] 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
A.系常染色体隐性遗传。B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。C.眼部异常。D.神经系统表现以锥体外系为主。E.可发生溶血性贫血。
问题：
[单选] 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
A.眼外侧上斜。B.通贯手。C.心血管畸形。D.皮肤湿疹。E.关节过度弯曲。
问题：
[单选] 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
A.血氨基酸测定。B.骨骼X线检查。C.尿三氯化铁试验。D.染色体分析。E.以上均不是。
标准型21-三体。G／G易位型21-三体。D／G易位型21-三体。嵌合型21-三体。以上都不是。
问题：
[单选] 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常。B.以肝脏和肌肉损伤为主。C.智力多正常。D.易发生低血糖。E.患儿四肢短小。
问题：
[单选] 关于黏多糖病的叙述，错误的是（）
A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传。B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似。C.关节畸形。D.可伴有脑积水。E.智力多正常。
问题：
[单选] 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
A.脑梗死。B.脑炎。C.Reye综合征。D.小舞蹈病。E.肝豆状核变性。
问题：
[单选] 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
A.呆小病。B.苯丙酮尿症。C.先天愚型。D.佝偻病活动期。E.癫痫。
问题：
[单选] 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A.糖原累积病。B.肝豆状核变性。C.原发性癫癎。D.严重低血糖症。E.黏多糖病。
A.＞10分钟。B.＞20分钟。C.＞30分钟。D.＞40分钟。E.＞60分钟。
