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问题:

[单选] 需要定期注射人体球蛋白的疾病是()

DiGeorge综合征。IgA缺乏症。婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。X连锁无丙种球蛋白血症。白血病。

问题:

[单选] 以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点()

A.与胚胎发育期的第3、4咽弓有关。B.甲状旁腺功能低下。C.顽固性抽搐。D.多发性畸形。E.需要免疫球蛋白替代治疗。

问题:

[单选] 原发性免疫缺陷病的主要临床特点为()

A.营养不良。B.贫血。C.肝脾肿大。D.慢性腹泻。E.反复感染。

问题:

[单选] 男孩,11个月,近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查:血清IgG0.1g/L,IgA0.001g/L,IgM0.03g/L。最可能的诊断是()

X连锁无丙种球蛋白血症。DiGeorge综合征。IgA缺乏症。暂时性低丙种球蛋白血症。选择性IgM缺乏症。

问题:

[单选] 关于IgA缺陷症的叙述,不正确的是()

A.最常见的原发性免疫缺陷病。B.仅有男孩发病。C.常于婴儿期反复发生呼吸道感染。D.常伴有自身免疫性疾病。E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。

问题:

[单选] 关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述,正确的是()

A.是最常见的原发性免疫缺陷病。B.缺陷基因位于Xp21.3~22。C.生后即反复发生呼吸道感染。D.骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞。E.应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。

问题:

[单选] 患儿女性,4天,生后2小时反复抽搐入院。查体:神志尚清,眼距宽,耳位低,小颌,以下哪项检查最具有诊断价值?()

A.血钙+心电图。B.血糖+头颅CT。C.淋巴结活检。D.血清免疫球蛋白测定。E.胸部X线检查胸腺影+血钙。

问题:

[单选] 诊断苯丙酮尿症的重要依据是()

尿和汗液有鼠尿气味。尿三氯化铁试验阳性。顽固性惊厥。DNA分析。血中苯丙氨酸明显升高。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的主要治疗方法为()

A.大量维生素。B.限制苯丙氨酸摄入。C.低蛋白饮食。D.补充5-羟色氨酸。E.高糖饮食。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的主要遗传方式为()

A.常染色体显性遗传。B.多基因遗传。C.X连锁显性遗传。D.X连锁隐性遗传。E.常染色体隐性遗传。