羊膜腔胎儿造影。羊膜腔穿刺羊水检查。经皮脐静脉穿刺取胎儿血检测。胎儿镜检查。绒毛活检。
观察胎儿外形。染色体核型分析。检测基因。胎儿性别。检测基因产物:如蛋白质、酶和代谢产物检测。
是在胎儿出生之前进行。应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术。检测的是胎儿细胞的生化项目和基因。主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断。了解胎儿在宫内的发育情况。
具有垂直性和终生性。是个体细胞发生改变。是生殖细胞发生改变。受精卵有改变。是个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变。
具有家族聚集性。在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向。即某一种疾病有家族史。遗传性疾病一定都有家族史。
要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系。明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查。要收集详细的病史资料。先天性疾病等同于遗传性疾病。根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
减少遗传病儿出生,降低遗传性疾病发生率。及时确定遗传性疾病患者和携带者。预测生育患病后代的发生风险率。商讨应该采取的预防措施。提高人群遗传素质和人口质量。
问题:
[多选] 以下有关产前诊断的描述正确的是()。
又称宫内诊断或出生前诊断。可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病。观察胎儿有无外形畸形。胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫。羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫。
问题:
[多选] 一产妇向护士咨询新生儿沐浴问题,以下护士宣教内容中正确的有()。
室温为20~25℃。可用自己的手腕试水温。喂奶后可即刻沐浴。防止婴儿受凉、损伤。操作者的手要始终注意保护婴儿。
问题:
[多选,案例分析题] 一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。关于再生育()。
A.应告知防治MR应首先着眼于围产期保健。避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况。对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血。目前大多数智力低下儿尚无有效的药物,对智商高低不同者无需分别加以处理。对染色体异常者,如要再生育则必须作产前细胞学诊断。