问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。缺乏肝磷酸化酶。缺乏分支酶。缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶。缺乏肝磷酸化酶激酶。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平。B.高蛋白饮食。C.防止外伤出血。D.加强锻炼，增加运动量。E.口服生玉米淀粉。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脱氢酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。不宜应用的治疗是（）
A.保肝。辅助呼吸。激素治疗。GAA酶替代治疗。控制感染。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脱氢酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。最有助于明确诊断的检查是（）
A.肌肉活检。B.腹部CT。C.血生化。D.糖耐量试验。E.心电图。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脱氢酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。诊断首先考虑为（）
A.重症肌无力。B.结缔组织病。C.血管炎。D.糖原累积症。E.多发性肌炎。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是（）
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。B.缺乏脱支酶。C.缺乏分支酶。D.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶。E.缺乏糖原合成酶。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为（）
A.常染色体显性遗传。B.常染色体隐性遗传。C.伴X隐性遗传。D.伴X显性遗传。E.伴Y隐性遗传。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为（）
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平。B.高蛋白低糖饮食。C.加强呼吸肌锻炼。D.骨髓移植。E.GAA酶替代疗法。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，27岁。自5岁起体形偏胖，近2年体重进一步增加，增重约10kg。喜食甜食，不喜运动。智力发育正常，月经尚规律。2年前顺产一男婴。查体：P76次/min，BP135/80mmHg；体重77kg，身高162cm，腰围88cm，均匀性肥胖；未见紫纹，双下肢无水肿。实验室检查：FBG4.5mmol/L，血脂正常。按中国成人超重和肥胖症预防控制指南中的标准，该患者患高血压、糖尿病、血脂异常的风险（）
A.增加。B.高。C.极高。D.低。E.无法判断。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，27岁。自5岁起体形偏胖，近2年体重进一步增加，增重约10kg。喜食甜食，不喜运动。智力发育正常，月经尚规律。2年前顺产一男婴。查体：P76次/min，BP135/80mmHg；体重77kg，身高162cm，腰围88cm，均匀性肥胖；未见紫纹，双下肢无水肿。实验室检查：FBG4.5mmol/L，血脂正常。目前应建议患者采取的治疗方式为（）
A.饮食干预＋运动治疗。饮食干预＋运动治疗＋行为矫正。饮食干预＋运动治疗＋行为矫正＋药物。手术治疗＋后续饮食干预、运动治疗。手术治疗＋后续饮食干预、运动治疗、行为矫正。
