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一、名词解释

1． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

2． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

3． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

4． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

5． 编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

6． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

7． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

8．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

9． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

10．SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

11．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

12．拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

二、简答题

13．简述原核与真核生物在基因转录，翻译及DNA 的空问结构方面有哪些主要差异?

【答案】真核生物与原核生物在基因转录、翻译及空间结构等方面的差异主要有以下7个方面:

（1）真核细胞中，一条成熟的mRNA 链只能翻译出一条多肤链，很少存在原核生物中常见的多基因操纵子形式。

（2）高等真核细胞DNA 中很大部分是不转录的，真核细胞中有一部分有几个或几十个碱基

组成的DNA 序列，在基因组中重复上百次甚至数百万次。另外，真核细胞的基因组中还存在小被翻译的内含子。

（3）真核细胞的DNA 与组蛋白和大量非组蛋白结合，只有很小一部分DNA 是裸露的。 （4）真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进行DNA 重排，还能在需要时增加细胞内某些基因的拷贝数，这种能力在原核生物中是极其少见的。

（5）在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于转录起始位点上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接促进或抑制RNA 聚合酶对它的结合。在真核生物中，基因转录的调节区则大得多，它们可能远离核心启动子达几百甚至上千碱基对。虽然这些调节区也能与蛋白质结合，但并不是直接影响启动子区对RNA 聚合酶的接受程度，而是通过改变整个所控制基因5' 上游区DNA 构型来影响它与RNA 聚合酶的结合能力。

（6）真核生物的RNA 在细胞核中合成，只有转运穿过核膜，到达细胞质后，才能翻译成蛋白质。原核生物中小存在这样的限制。

（7）许多真核生物的基因转录后只有经过复杂的成熟后剪接过程，才能被顺利地翻译成蛋白质。原核生物中就没有这么复杂。

14．说出分子生物学的主要研究内容。

【答案】分子生物学的研究内容主要包括以下4个方面:DNA 重组技术，基因表达调控研究，生物大分子结构功能研究——结构分子生物学，基因组、功能基因组与生物信息学研究。

（1）DNA 重组技术

又称基因工程，在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。目的是将不同DNA 片段按照人们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。

DNA 重组技术可被用于大量生产某些在正常细胞代谢中产量很低的多肤; 可用于定向改造某些生物的基因组结构; 可被用来进行基础研究。

（2）基因表达调控研究

个体在生长发育过程中生物遗传信息的表达按一定的时序发生变化（时序调节），并随着内外环境的变化而不断加以修正（环境调控）。

原核生物的基因组和染色体结构都比真核生物简单，转录和翻译在同一时间和空间内发生，基因表达的调控主要发生在转录水平; 真核生物有细胞核结构，转录和翻译过程在时间和空间上都被分隔开，且在转录和翻译后都有复杂的信息加工过程，基因表达的调控可以发生在各种不同的水平上，其基因表达调控主要表现在信号传导研究、转录因子研究及RNA 剪辑3个方面。

（3）结构分子生物学

结构分子生物学就是研究生物大分子特定的三维结构及其变化规律与其生物学功能之间关系的科学。