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一、名词解释

1． Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

2． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

3． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

4． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

5． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

6． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

7． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

8． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

9． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

10．等电聚焦

【答案】

等电聚焦是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

11．同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

12． 【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

二、简答题

13．什么是RNA 编辑? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）RNA 编辑是指通过插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息改变的一种mRNA 前体加工的方式。

（2）RNA 编辑具有重要的生物学意义

①校正作用

通过编辑有些基因在突变过程中丢失的遗传信急可能得以修复;

②调控翻译

通过编辑可以构建或去除起始密码子和终止密码子，这是基因表达调控的一种方式;

③扩充遗传信息

通过编辑能使基因产物获得新的结构和功能，有利于生物的进化。

14．简述DNA 的一、二、三级结构特征。

【答案】（1）DNA 的一级结构

DNA 的一级结构是指四种核苷酸按照任意顺序连接而成的线性结构，表示该DNA 分子的化学构成。其特点是:

①DNA 分子的基本单位是脱氧核苷酸。

②DNA 分子中的脱氧核糖和磷酸是不变的，而含氮碱基是可变的，主要有4种，即A 、G 、C 和T 。

③DNA 分子具有多样性，由于其中碱基可以任何顺序排列。

（2）DNA 的二级结构

DNA 的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构，其基本特点是: ①DNA 由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，且为反向平行。

②DNA 中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架。

③两条链上的含氮碱基排列在内侧，并遵循碱基互补配对原则（即A 与T ，G 与C 配对）通过氢键结合形成碱基对。

（3）DNA 的三级结构

DNA 的三级结构是指DNA 双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构，其特点为:

①超螺旋结构是其主要形式，环状分子的额外螺旋可以形成超螺旋;

②超螺旋可分为正超螺旋和负超螺旋两类，它们在不同类型的拓扑异构酶作用下或特殊情况下可相互转变。

15．简述原核生物和真核生物mRNA 的区别。

【答案】原核生物和真核生物mRNA 的区别表现在:

（1）特异性结构不同:真核生物的5' 端有帽子结构，大部分成熟的mRNA 还同时具有3' 一多聚A 尾巴，而原核生物一般没有这两种结构;

（2）编码能力不同:原核生物的mRNA 可以编码多个多肤，真核生物的只能编码一个; （3）顺反子类型不同:原核生物常以多顺反子的形式存在，真核一般以单顺反子形式存在; （4）起始密码子存在差异:原核生物一般以AUG 作为起始密码，有时以GUG , UUG 作为起始密码，真核几乎永远以AUG 作为起始密码;

（5）半衰期不同:原核生物mRNA 半衰期短，真核生物的mRNA 半衰期长;

（6）转录翻译的时序性不同:原核生物mRNA 的转录与翻译一般是同时进行的，而真核生物转录的mRNA 前体则需在转录后加工，成为成熟的mRNA ，且转录和表达发生在不同的时间和空间范围内。