问题:
A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D . 中国人群PAH基因突变近30余种E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
● 参考解析
本题暂无解析
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