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一、名词解释

1．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

2． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

3． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

4． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

5．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

6． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

7． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

8． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

9． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子;

，多顺反多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ）

子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

10．双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

二、填空题

11．转座作用可能引起的突变类型包括a_____、b_____、c_____。

【答案】重复:缺失:倒位。

【解析】转座子插入后往往会造成插入位置上出现受体DNA 的少数核奋酸对的重复; 当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 缺失或倒位。

12．用于基因克隆载体的质粒都具有_____、_____和_____三种必需条件。

【答案】复制区；选择标记；多克隆位点

13．DNA —级结构测定方法主要有Sanger 建立的_____和

了 一种特殊底物，称_____。

【答案】双脱氧末端终止法；化学修饰法；ddNTP

【解析】传统DNA 测序法有Sanger 双脱氧终止法和化学修饰法。Sanger 双脱氧法是在DNA 测序反应中， 加入模板DNA （即待测序样本）、特异性引物、DNA 聚合酶、4种dNIP （带放

的_____。Sanger 法使用

射性标记）和一种ddNTP

。双脱氧ddNTP 取代常规的脱氧核苷酸（dNTP ）掺入到寡核苷酸末端ddTTP 为链的末端，在该位置上发生了特异性的链终止效应，可以获得一系列全部以

终止残基的DNA 片段的电泳谱带模式。

14．SOS 应答系统是DNA 损伤修复的一个重要途径

，

【答案】LexA 阻遏；DNA 损伤修复 蛋白在这里的主要功能是通过引起_____蛋白的降解，从而解除它对_____相关基因转录的抑制。

【解析】当细菌DNA 遭到破坏时，细菌会启动一个被称为SOS 的诱导型DNA 修复系统，但由于参与SOS DNA修复系统的许多基因分散在染色体的各个部位，都同时受到LexA 阻遏蛋白的抑制，平时表达水平很低； 而一般情况下，

基因表达并不完全受阻遏蛋白的阻遏，可以参与细菌中的SOS 体系的诱导表达，recA 基因的表达产物RecA 蛋白在这里的主要功能是通过引起LexA 阻遏蛋白的降解，从而解除它对DNA 损伤修复 相关基因转录的抑制。

15．2004年确定人类基因组含有_____碱基对和_____基因。

【答案】约30亿；约2.5万个

【解析】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，包括约3万个基因。

16．质粒的复制类型有两种：受到宿主细胞质白质合成的严格控制的称为_____，不受宿主细胞质白质合成的严格控制称为_____。

【答案】严紧型质粒；松驰型质粒

三、简答题

17．什么是RNA editing?简述其机制及意义。

【答案】（1）RNA 的编辑是指某些RNA ，特别是mRNA 的一种加工方式，编辑的结果导致DNA 所编码的遗传信息的改变。

（2）介导RNA 编辑的机制

①位点特异性脱氨基作用:载脂蛋白mRNA 中U →A ，谷氨酸受体蛋自mRNA 中A →I 都属于脱氨基作用的结果。分别由胞m 嘧啶和腺嘌呤脱氨酶所催化。

②尿嘧啶插入或删除:由于指导RNA 上存在一些未能配对的腺嘌呤，形成缺口，为插入尿嘧

啶提供了模板，反应完成后，指导RNA 从mRNA 上解离下来，而mRNA 则被用做翻译的模板。

（3）RNA 编辑的生物学意义

①校正作用:有些基囚在突变过程中丢失的遗传信息可能通过RNA 编辑得以修复;

②调控翻译:通过编辑可以构建或去除起始密码子和终庄密码子，是基因表达调控的一种方式;

③扩充遗传信息:能够使基因产物获得新的结构和功能，有利于生物的进化。