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问题:

[单选,B1型题] 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。

A . 编码角蛋白K5和K14基因突变
B . 编码角蛋白K1和K10基因突变
C . 编码板层素5三个亚基的基因突变
D . Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E . ⅩⅦ型胶原基因突变

关于“火海”征叙述正确的是() 它是由于甲状腺内有丰富的血流,CDFI可见红蓝相间的彩色血流,形如火海而命名。 是甲亢时所特有的征象。 在甲低时亦可出现。 弥漫性毒性甲状腺肿及慢性淋巴性甲状腺炎均可出现。 以上都正确。 一般无矿化物形成的肿瘤是() 成釉细胞瘤。 牙源性钙化上皮瘤。 牙源性钙化囊肿。 牙源性腺样瘤。 混合性牙瘤。 下列句中“今”字含义与其它不同的是() 今则各仍旧文,更不普加改定。 凡古今病名,率多不同。 今但按文校定,其诸书之名,则隐而不出。 为例一篇,次于今序之末。 今以至精至微之事,求之于至粗至浅之思。 有关外科感染,下列哪项是错误的()。 疖。 丹毒。 破伤风。 气性坏疽。 以上都不对。 男性,40岁,右胸被刀刺伤2小时,呼吸困难。体格检查:右胸壁创口内有活动性出血,并有气体溢出,血压10/7kPa,脉搏140次/分。以上临床表现是下列何种情况的特点()。 A.肺气肿和血胸。 B.开放性气胸。 C.开放性气胸和血胸。 D.张力性气胸和血胸。 E.反常呼吸。 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。
参考答案:

  参考解析

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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