问题:
A . 猫叫综合征B . 甲状腺功能低下C . 糖原累积症D . 苯丙酮尿症E . 21-三体综合征
● 参考解析
糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。第1小题选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗,3个月内开始可避免智力的损害,超过1岁治疗者智力低下不可避免。第2小题选D。 21-三体综合征患儿表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下等。第3小题选E。
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