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问题:

[单选] 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()

A . PMP22基因重复及点突变
B . 1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C . 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D . 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E . 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

下述的哪些分泌物或排泄物中含有HBV()。 粪便。 唾液。 精液。 乳汁。 阴道分泌物。 肌壁间肌瘤的临床特点为() 腹痛为常见症状。 大的肌壁间肌瘤易致月经周期缩短,经量增多,经期延长。 小的肌壁间肌瘤最主要症状为月经过多,随肌瘤增大可出现经期延长。 肌壁间肌瘤常伴血性阴道排液。 是人体最常见的良性肌瘤。 女性,14岁,主诉活动后心悸,查甲状腺Ⅰ°肿大,TT为160.8mmol/L(正常值51.6~154.8mmol/L),甲状腺吸碘率3小时31.2%,24小时67%。既往:慢性活动性肝炎史2年。下述哪项检查更有助于诊断() A.TSAb测定。 TT3测定。 T3抑制试验。 rT3测定。 TGAGb、TPOAb测定。 关于Zac说法正确的是()。 Zac=Limac/LD50。 Zac越大,表明化学物质引起急性,死亡的危险性越大。 Zac值是一个相对稳定的指标。 Zac是急性毒性常用参数之一。 以上说法均正确。 能产生神经毒素的细菌有() 破伤风梭菌。 肉毒梭菌。 霍乱弧菌。 志贺菌A群Ⅰ型。 肠侵袭型大肠埃希菌。 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
参考答案:

  参考解析

CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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